一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究

发布时间：2017-08-18 19:07

  本文关键词：一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究

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【摘要】：目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G(rs9915936),外显子7第1 807位G变为C(rs145353986)以及外显子8第2 062位C变为T(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062CT突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807GC与此类疾病之间不存在明显的相关性。
【作者单位】： 同济大学附属第十人民医院口腔科;口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院;口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科;
【关键词】： 非综合征型先天缺牙 成对盒基因 肌节同源盒基因 中轴抑制蛋白
【基金】：上海市卫生局科研项目(编号:20124Y049)
【分类号】：R781
【正文快照】： 2014-09-18接收先天缺牙是临床常见的发育异常性疾病之一,目前病因尚不明确。多数研究[1-4]认为先天缺牙是由遗传和环境等多因素共同作用所致,其中遗传因素起主导作用。现阶段先天性缺牙的遗传学研究大多集中于对候选基因的突变筛选,成对盒基因(paired box 9,PAX9)、肌节同源

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 ;Making a tooth:growth factors,transcription factors,and stem cells[J];Cell Research;2005年05期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 杨凯;白玉兴;Paul T.Sharpe;;尖鼠牙齿发育中Shh与Bmp4基因的表达[J];北京口腔医学;2009年03期

2 林敏魁;王海亮;闫福华;;Axin2、Wnt5a以及Shh基因在小鼠磨牙胚帽状期中的表达[J];福建医科大学学报;2010年05期

3 徐秀敏;梅陵宣;;axin-2与牙发育的关系[J];国际口腔医学杂志;2008年06期

4 方静娴;宋光泰;叶晓茜;;同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失[J];国际口腔医学杂志;2009年02期

5 叶年嵩;王晟;赖文莉;;非综合征性先天缺牙相关基因的研究进展[J];国际口腔医学杂志;2011年04期

6 Kevin A.Maupin;Casey J.Droscha;Bart O.Williams;;A Comprehensive Overview of Skeletal Phenotypes Associated with Alterations in Wnt/β-catenin Signaling in Humans and Mice[J];Bone Research;2013年01期

7 王升威;刘浩辰;李s，

本文编号：696247