锁骨颅骨发育不良综合征的文献回顾与5例病例报告

发布时间：2017-08-25 16:22

  本文关键词：锁骨颅骨发育不良综合征的文献回顾与5例病例报告

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【摘要】：锁骨颅骨发育不良综合征是一种少见的以颅面骨异常为主的,全身各处骨骼系统广泛受累的先天性骨发育疾病。虽然患者全身骨骼受累,但颌面部畸形、牙发育异常,对患者的面部美观、咀嚼功能影响最大。本文通过回顾既往文献,对锁骨颅骨发育不良综合征的历史、临床表现、诊断与鉴别诊断、病因及治疗进行一文献综述。同时,本文还报道了5例颅骨锁骨发育不良综合症病例。通过对病例的分析,进一步探讨该遗传病基因型和表型的关系,并讨论通过影像手段早期诊断锁骨颅骨发育不良综合征,以及孕前、产前检查早期发现锁骨颅骨发育不良综合征的方法与途径。
【关键词】：锁骨颅骨发育不良综合征 基因突变 牙异常
【学位授予单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R783.5
【目录】：

• 致谢4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-7
• 目录7-9
• 引言9-10
• 1 CCD的历史10-11
• 2 CCD的临床表现与诊断/鉴别诊断11-18
• 2.1 口腔临床表现11-13
• 2.2 全身表现13-15
• 2.3 诊断与鉴别诊断15-18
• 3 CCD的致病基因18-21
• 3.1 RUNX2蛋白的结构18-19
• 3.2 RUNX2亚型19
• 3.3 CCD致病基因突变19
• 3.4 CCD基因型与表型的关系19-21
• 4 CCD的治疗21-24
• 4.1 口腔颌面部异常的治疗21-23
• 4.2 CCD其他畸形、异常的治疗23-24
• 5 CCD病例（5例）24-51
• 病例一24-32
• 病例二32-39
• 病例三39-45
• 病例四45-48
• 病例五48-51
• 6 讨论51-58
• 6.1 早期诊断51-57
• 6.2 产前检查57-58
• 参考文献58-64
• 作者简历64-65

【共引文献】

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本文编号：737444