MAFB基因多态性在宁夏回汉人群中与非综合征型唇腭裂的相关性研究
本文关键词:MAFB基因多态性在宁夏回汉人群中与非综合征型唇腭裂的相关性研究
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【摘要】:目的:探讨中国宁夏地区回汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6072081、rs6065259、rs17820943、rs11696257位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区NSCL/P患儿病例组512例(汉族254例,回族258例),完整3人核心家系(患者及其父母)174个,单方父母家系(患者及其单方父母)142个。新生儿对照组505例(汉族243例,回族262例)。采用Taq Man基因型鉴定方法进行基因分型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果:MAFB基因4个位点在病例组中基因型和等位基因频率与对照组比较有统计学意义(P0.05);这4个位点在腭裂组中均无统计学意义(P0.05)。结论:宁夏人群中MAFB基因的4个位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关联。
【作者单位】: 宁夏医科大学口腔医学院;宁夏医科大学总医院;宁夏自治区人民医院;
【关键词】: 非综合征型唇腭裂(NSCL/P) MAFB 单核苷酸多态性(SNPs)
【基金】:2011年国家自然科学基金(编号:81160131)
【分类号】:R782.2
【正文快照】: 唇腭裂是人类最常见的一种出生缺陷,其发病率在1/500~1/1 000之间,不同种族和地域发病率有很大差异[1],其中美洲印第安人与亚洲人的发病率最高,约1/500[2],高加索人居中,约1/1 000,非洲人最 低,约1/2 500;我国发病率为1.82/1 000[3],在宁夏2007年婴儿出生缺陷的发生率中占第
【共引文献】
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,本文编号:792556
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