强直性脊柱炎的流行特征及与FCGR2B基因多态性的关联性研究

发布时间：2017-03-17 14:07

  本文关键词：强直性脊柱炎的流行特征及与FCGR2B基因多态性的关联性研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的了解强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)患者的一般流行病学特征，分析其暴露因素、疾病史、AS相关疾病指数的分布，为发病机制研究提供线索。 方法对在安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科确诊为AS的病人，应用自行设计的AS流行病学调查表（包括患者的一般情况，暴露因素，疾病史，Bath强直性脊柱炎疾病活动指数（Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index，BASDAI)量表，Bath强直性脊柱炎功能指数（Bath Ankylosing SpondylitisFunctional Index，BASFI)量表）等进行调查。共收集到合格的调查表445份。分析AS患者的一般流行病学特征，比较不同性别、发病年龄的AS患者流行特征的差异。 结果445例AS患者中，男性377例、女性68例，男女之比为5.54:1。AS患者平均发病年龄23.6±8.3岁，发病年龄男（23.0±8.1）、女（27.0±8.5）差异有统计学意义（t=3.752，P=1.987×10~(-4)）。病程中位数[M(P25,P75)]为4.42（2.04，8.04）年，其中男、女差异有统计学意义（Z=2.499，P=0.012）。AS患者主要以腰背痛或不适为首发症状，占50.1%(223/445)。通过比较发现，不同性别的患者BASFI总分差异有统计学意义（Z=2.259，P=0.024），且男、女间幼年型强直性脊柱炎(juvenile-onset Ankylosing Spondylitis,JoAS)和成年型强直性脊柱炎(adult-onset Ankylosing Spondylitis,AoAS)的分布比例差异有统计学意义（χ~2=7.647，P=0.006)。JoAS和AoAS两组总体背痛程度,BASFI总分差异有统计学意义（Z=2.071，P=0.038；Z=2.936，P=0.003）。 结论AS主要在青壮年男性中发病，且男性平均发病年龄小于女性，常以腰背痛或不适、外周关节不适为首发症状，因此，有血清阴性脊柱关节病家族史的青壮年中有上述症状的应早期筛查，有利于强直性脊柱炎的早发现，早诊断，早治疗。 目的强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis，AS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，主要累及骶髂关节、脊柱，有时也可累及外周关节及关节外器官。AS是一种具有高度遗传性的疾病，近年来，随着人类单体型图（Human Haplotype Map，HapMap）和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）单倍型图谱的构建完成，及高通量基因分型技术的出现，使基因分型的成本不断下降，关联分析已成为寻找复杂疾病易感基因的有效方法。FCGR2B基因单核苷酸多态性（SNPs）是多种常见自身免疫性疾病的遗传易感因素，本研究拟探讨FCGR2B基因单核苷酸多态性与AS遗传易感性的相关性。 方法本研究共收集安徽医科大学第一附属医院门诊及住院诊断为AS的患者306例，均符合1984年修订的纽约标准，同时从献血人群、健康体检者和本实验室人员选取300例作为健康对照组。所有研究对象采用SNaPshot方法对FCGR2B基因单核苷酸多态性位点（rs1050501，rs10917661）进行基因分型。 结果病例组和对照组rs10917661位点基因型CC、CT、TT的频率分别为89.8%、10.2%、0%和83.3%、16.3%、0.3%，，两组间分布差异有统计学意义（P0.05）；等位基因C的频率在病例组中显著高于对照组（P0.05， OR=1.732，95%CI=1.086~2.733）。rs1050501位点多态性和两个SNP构建的单倍型与AS易感性未显示关联。 结论FCGR2B基因rs10917661位点多态性可能与中国汉族AS的遗传易感性有关。
【关键词】：脊柱炎 强直性 流行病学 发病年龄 脊柱炎 强直性 FCGR2B 遗传易感性 多态性
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R181.33;R593.23
【目录】：

• 英文缩略词表5-6
• 研究一 445 例强直性脊柱炎患者流行特征分析6-30
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 1. 前言10-11
• 2. 材料与方法11-14
• 3. 结果14-21
• 4. 讨论21-24
• 5. 结论24
• 6. 参考文献24-30
• 研究二 FCGR2B 基因(rs1050501, rs10917661)多态性与强直性脊柱炎的关联分析30-51
• 中文摘要30-31
• Abstract31-33
• 1. 前言33-35
• 2. 材料与方法35-39
• 3. 结果39-43
• 4. 讨论43-44
• 5. 结论44
• 6. 参考文献44-51
• 附录 1 个人简历51-55
• 附录 2 强直性脊柱炎流行病学调查表及知情同意书55-60
• 致谢60-61
• 综述61-71
• 参考文献66-71

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

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本文编号：252995