不育男性Y染色体AZF区域基因微缺失分析

发布时间：2017-10-16 02:19

  本文关键词：不育男性Y染色体AZF区域基因微缺失分析

  更多相关文章： 男性不育 Y染色体微缺失 AZF区 多重PCR 性激素

【摘要】：目的:初步检测非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育之间的关系以及AZF区域微缺失与性激素水平之间的关系。方法:运用多重PCR方法对127例非梗阻性无精子症、23例严重少精子症患者Y染色体AZF区进行微缺失检测,并运用电化学发光法测定性激素水平。结果:1、在检测的150例男性不育患者中,19例表现为AZF基因微缺失,总缺失率为12.7%(19/150)。其中,严重少精子症患者缺失率为8.7%(2/23),非梗阻性无精子症缺失率为13.4%(17/127)。在19例AZF基因微缺失患者中,2例单纯性AZFb微缺失(10.5%),1例AZFb+c微缺失(5.3%),4例AZFb+c+d微缺失(21.0%),12例AZFc+d微缺失(63.2%)。在15个STS位点中,除s Y82、s Y 84、s Y 86外其余12个位点均检测到缺失。2、非梗阻性无精子症组、严重少精子症组分别与对照组的血清睾酮(T)水平基本一致,差异无统计学意义(P0.05);而在促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)的比较中,非梗阻性无精子症组和对照组间差异有统计学意义(P0.05)。AZFb+c+d缺失患者的FSH值显著大于AZFb区、AZFb+c区、AZFc+d区缺失的患者和无AZF缺失的患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:1、对非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF区的微缺失结果显示,AZF微缺失的总发生率为12.7%(19/150),127例非梗阻性无精子症患者中15例发生AZF区联合性缺失,AZF区联合性缺失有可能是导致非梗阻性无精子症的重要原因。2、血清FSH水平与AZF微缺失有一定的相关性,AZF微缺失可引起血清FSH水平升高。3、检测患者Y染色体AZF区的微缺失对诊断非梗阻性无精子症和严重少精子症有临床意义。
【关键词】：男性不育 Y染色体微缺失 AZF区 多重PCR 性激素
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R698.2
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-7
• 前言7-9
• 第一章 材料和试剂9-12
• 1.1 研究对象9
• 1.2 研究对象基本信息收集和样本采集9
• 1.3 主要试剂9-10
• 1.4 主要耗材10
• 1.5 主要实验仪器10-12
• 第二章 实验方法12-16
• 2.1 研究方法12-16
• 2.1.1 基因组DNA的提取12
• 2.1.2 基因组DNA的质测12
• 2.1.3 PCR扩增12-14
• 2.1.3.1 引物设计12-13
• 2.1.3.2 PCR操作步骤13-14
• 2.1.4 琼脂糖凝胶电泳14-15
• 2.1.5 性激素的检测15
• 2.1.6 统计学分析15-16
• 第三章 实验结果16-21
• 3.1 Y染色体微缺失检测结果16-19
• 3.1.1 结果判断标准16
• 3.1.2 AZFb+c微缺失16-17
• 3.1.3 AZFc+d微缺失17
• 3.1.4 AZFb+c+d缺失17-18
• 3.1.5 AZFb缺失18
• 3.1.6 AZF微缺失类型及缺失率18-19
• 3.1.7 Y染色体AZF微缺失发生的位点19
• 3.2 非梗阻性无精子症/严重少精子症患者组与对照组性激素的比较19-20
• 3.3 AZF微缺失与性激素的关系20-21
• 讨论21-24
• 结论24-25
• 参考文献25-27
• 综述27-42
• 参考文献35-42
• 致谢42-43

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本文编号：1040063