低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

发布时间：2017-11-23 02:11

  本文关键词：低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

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【摘要】：22岁女性患者,因"体检发现血清肌酐升高"就诊。患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成。基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病。该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病。
【作者单位】： 南京军区南京总医院肾脏科国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所;
【分类号】：R692
【正文快照】： 病例摘要现病史22岁女性患者,因“体检发现血清肌酐(SCr)升高1周”于2014-09-28入院。患者2014-09-20体检发现SCr升高(272.27μmol/L),9月25日于我科门诊查尿蛋白定量0.12g/24h,尿沉渣红细胞计数1万/ml,尿p H 6.5,比重1.008,尿NAG酶4.5 U/(g·Cr)[参考值≤16.5U/(g·Cr)],尿RB

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本文编号：1216844