6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析

发布时间：2017-12-28 11:40

本文关键词：6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析　出处：《中国医科大学学报》2016年07期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
[Abstract]:In patients with hypokalemia in selected clinical diagnosis of 6 cases with Gitelman syndrome (GS) patients, analysis of the clinical data, according to the SLC12A3 gene and clinical diagnosis of patients with classic Bartter syndrome (BS) of the CLCNKB gene were directly sequenced, causative mutations, investigate the genotype and phenotype contact. Gene sequencing found that 3 of the patients had SLC12A3 mutations. The clinical suspected GS patients confirmed by gene diagnosis, do not carry the gene mutation patients may have other causes similar clinical phenotype.
【作者单位】：中国医科大学附属第一医院内分泌科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室;
【基金】：国家自然基金青年基金(81200653) 卫生部国家临床重点专科资助
【分类号】：R692.6
【正文快照】： Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,其临床表现与Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)相似,主要临床特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙、醛固酮水平增高但血压正常。GS在高加索人群中患病率大约为1/40 000,杂合子携带率高达1%,为最常见

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