生精功能障碍患者Y染色体AZF基因微缺失观察

发布时间：2018-04-23 23:08

  本文选题：Y染色体 + 无精子因子基因　； 参考：《山东医药》2016年07期

【摘要】：目的观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失发生情况。方法选择380例生精功能障碍患者为病例组,选择50例健康男性志愿者为对照组。采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点,包括AZFa区的SY84、SY86,AZFb区的SY127、SY134,AZFc区的SY254、SY255。结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例(6%),对照组无微缺失,两组相比,P0.05。检出AZF基因微缺失的患者中,无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例;20例为单位点微缺失,3例(均为无精子症患者)为多位点联合缺失;SY127缺失2例,SY134缺失1例,SY254缺失7例,SY255缺失16例。结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失,以AZFb区及AZFc区位点缺失为主,其中SY255缺失较为多见。
[Abstract]:Objective to observe the occurrence of microdeletion of Y chromosome azoospermia factor (AZF) gene in patients with spermatogenic dysfunction. Methods 380 cases of spermatogenic dysfunction were selected as case group and 50 healthy male volunteers as control group. Multiplex PCR technique was used to detect six sequence tag loci of AZF gene on Y chromosome, including SY84T SY86C AZFb in AZFa region, SY127C SY134AZFc region SY254T SY255. Results there were 23 cases of Y chromosome AZF gene microdeletion in the case group and no microdeletion in the control group (P 0.05). There were 17 cases of azoospermia and 5 cases of severe oligozoospermia in the patients with microdeletion of AZF gene. Oligozoospermia in 1 case, 20 cases were unit microdeletions, 3 cases (all azoospermia patients) were multilocus combined deletion of SY127, 2 cases of deletion of SY134, 1 case of deletion of SY254, 7 cases of deletion of SY255, 16 cases. Conclusion the microdeletions of Y chromosome AZF gene were found in some patients with spermatogenic dysfunction, mainly in AZFb region and AZFc locus, among which SY255 deletion was more common.
【作者单位】： 武汉大学人民医院;
【分类号】：R698.2

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