极光激酶C基因的c.144delC多态性与四川地区特发性男性畸形精子症的相关性研究

发布时间：2018-05-28 12:44

  本文选题：男性不育 + 畸形精子症　； 参考：《中华男科学杂志》2017年12期

【摘要】：目的:位于极光激酶C(AURKC)基因外显子区域的突变位点c.144del C在北非等地区的男性畸型精子症人群中十分常见,本试验主要探讨这个位点的基因多态性(SNP)与中国四川地区汉族男性畸形精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和二代测序的方法,分析98例畸形精子症患者和162例正常男性中AURKC基因的c.144del C多态性位点与男性不育的相关性。结果:在98例典型男性畸型精子症和162例对照组中,均未发现c.144del C突变位点以及其他有义突变。结论:综合分析本实验数据并结合国外研究得出,四川地区男性畸形精子症可能与AURKC基因的c.144del C突变没有相关性。因此,在中国临床上对畸形精子症的男性人群大规模开展AURKC基因型的检测可能并不是十分必要的。
[Abstract]:Objective: the mutation site c.144del C located in the exon region of the auroral kinase Cor AURKC gene is very common in male teratospermia in North Africa and other regions. The aim of this study was to investigate the association between SNPs of this locus and deformed spermatospermia in Han males in Sichuan area of China. Methods: polymerase chain reaction (PCR) and second generation sequencing were used to analyze the relationship between the c.144del C polymorphism of AURKC gene and male infertility in 98 patients with abnormal spermatozoa and 162 normal men. Results: in 98 cases of typical male teratospermia and 162 cases of control group, no mutation site of c.144del C or other significant mutations were found. Conclusion: comprehensive analysis of the experimental data and foreign studies show that male malformation spermatozoa in Sichuan area may not be related to c.144del C mutation of AURKC gene. Therefore, it may not be necessary to carry out large-scale AURKC genotyping in Chinese men with abnormal spermatozoa.
【作者单位】： 四川大学生命科学学院医学遗传学研究所;四川生物资源研究利用联合重点实验室;
【分类号】：R698.2

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