贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察

发布时间：2019-04-18 14:26

【摘要】：目的观察贵州地区男性不育症患者染色体核型异常、Y染色体精子生成基因(AZF)微缺失情况。方法贵州地区男性不育症患者575例,采用染色体G显带操作技术进行染色体核型分析,PCR与琼脂糖凝胶电泳、实时荧光定量PCR检测Y染色体AZF的相关序列标签位点。结果 575例不育症患者中,染色体核型异常率为10.6%(61/575),最常见类型为47,XXY、占80.33%(49/61)。Y染色体AZF微缺失发生率为7.13%(41/575),最常见类型为仅AZFc缺失、占43.34%(19/41)。结论贵州地区男性不育症患者染色体核型异常及Y染色体AZF微缺失发生率较高,染色体核型及Y染色体AZF微缺失联合检测有助于男性不育症原因的发现,也有助于本病的诊断及治疗。
[Abstract]:Objective to observe the abnormal karyotype and (AZF) microdeletion of Y chromosome spermatogenesis gene in male infertility patients in Guizhou province. Methods chromosome karyotype analysis, PCR and agarose gel electrophoresis were performed in 575 male infertile patients in Guizhou province. Real-time fluorescence quantitative PCR was used to detect the related sequence tag sites of Y chromosome AZF. Results among 575 infertile patients, the abnormal rate of chromosome karyotype was 10.6% (61 / 575), the most common type was 47, XXY, accounting for 80.33% (49 / 61). Y chromosome AZF microdeletion rate was 7.13% (41 / 575). The most common type was AZFc deletion only, accounting for 43.34% (19 / 41). Conclusion the incidence of chromosome karyotype abnormality and Y chromosome AZF microdeletion in male infertility patients in Guizhou is high. The combined detection of chromosome karyotype and Y chromosome AZF microdeletion is helpful to find out the cause of male infertility. It is also helpful to the diagnosis and treatment of this disease.
【作者单位】： 贵州省人民医院;贵阳市第四人民医院;
【基金】：贵州省科学技术基金资助项目(2015-7168,2015-4015,2015-7169)
【分类号】：R698.2

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