非梗阻性无精子症的遗传学基础及研究进展

发布时间：2019-07-25 07:49

【摘要】：非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是导致男性不育的重要原因,影响着约0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一种由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等.目前临床上针对NOA患者的遗传学检测,还仅限于结合附睾和睾丸穿刺活检的核型分析及Y染色体微缺失检测,而且一直缺乏理想的治疗方案.因此,深入解析NOA的具体分子机理,对阐明NOA的病因、提高男性不育的临床诊断和治疗具有重要意义.本综述将从NOA的遗传学基础、NOA的病理特征、临床诊断及治疗等方面进行系统的探讨.
[Abstract]:Non-obstructive azoospermia (non-obstructive azoospermia,NOA) is an important cause of male sterility, affecting about 0.6% of men or 10% of infertile men. NOA is a complex disease with high genetic heterogeneity and phenotypic heterogeneity caused by many factors, in which genetic causes include chromosome abnormalities, Y chromosome microdeletion, gene mutation and apparent genetic modification. At present, the genetic detection of NOA patients is limited to karyotype analysis and Y chromosome microdeletion detection combined with epididymal and testicular puncture biopsies, and there has been a lack of ideal treatment. Therefore, it is of great significance to analyze the specific molecular mechanism of NOA in order to elucidate the etiology of NOA and improve the clinical diagnosis and treatment of male sterility. This review will systematically explore the genetic basis of NOA, the pathological characteristics of NOA, clinical diagnosis and treatment.
【作者单位】： 中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院;
【基金】：国家自然科学基金(81471432) 中南大学研究生自主创新基金(2017zzts071)资助项目~~
【分类号】：R698.2

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本文编号：2518941