266例肾小管酸中毒临床分析

发布时间：2020-03-30 08:43

【摘要】：研究背景:肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是一组远端肾小管分泌氢离子和(或)近端肾小管重吸收碳酸氢根离子功能障碍所致的疾病,表现为高氯性或阴离子间隙正常的代谢性酸中毒、电解质紊乱、尿液酸化障碍等。肾小管酸中毒起病隐匿,可导致中重度低钾血症、肾钙化、尿路结石、骨软化、佝偻病、病理性骨折、慢性肾功能不全等,严重损害患者的预期寿命及生活质量。肾小管酸中毒是一种并不少见的肾小管间质疾病,但由于疾病病因复杂、临床表现多样、症状特异性低、患者就诊科室分散、临床关注度低等原因,肾小管酸中毒的漏诊率及误诊率较高。因此,提高相关科室医师对肾小管酸中毒的关注和认识是十分必要的。目的:分析肾小管酸中毒患者的临床特征,探讨成人与儿童患者临床特征的差异,为相关科室的临床诊疗工作提供参考。方法:研究对象:检索山东省立医院住院部自1991年1月至2017年9月的归档病案中出院诊断包含“肾小管酸中毒”的患者共364例。在排除重复病例、未确诊病例、临床资料缺失的病例后,将266例肾小管酸中毒纳入本研究。研究方法:回顾性分析肾小管酸中毒患者的一般资料、病因、分型、临床表现、辅助检查、并发症、误漏诊情况、治疗方案及预后等临床特征,探究肾小管酸中毒患者临床特征的共性。分析成人及儿童患者临床特征的区别。统计学方法:采用SPSS 22.0软件进行统计学分析,计数资料的基本特征以百分率(%)描述,近似服从正态分布的计量资料基本特征以平均数士标准差(又± s)描述。结果:1.肾小管酸中毒患者共266例,其中男39例(14.66%),女227例(85.34%),男女比例1:5.8;成人206例(77.44%),儿童60例(22.56%),平均年龄30.0岁。患者住院天数13±9天,病程30.8±44.8月。成人患者住院科室分散,包括内分泌科(45.1%)、风湿免疫科(33.5%)、肾内科(15.0%)和其他科室(6.4%)。儿童患者首位住院科室为小儿肾内风湿免疫科(43.3%)。2.原发性肾小管酸中毒70例(26.32%),继发性196例(73.68%)。成人肾小管酸中毒以继发性(89.81%)多见,最常见的继发病因为自身免疫性疾病(89.19%),尤其是干燥综合征。儿童肾小管酸中毒以原发性(81.67%)多见,继发病因以系统性遗传代谢病最为多见。3.经回顾性分析,本组肾小管酸中毒Ⅰ型233例、Ⅱ型15例、Ⅲ型2例、Ⅳ型2例,其余14例未分型。成人及儿童均以Ⅰ型RTA最常见,Ⅱ型RTA常见于儿童的原发性肾小管疾病。4.肾小管酸中毒患者可同时出现多系统受损的表现,主要临床表现为口渴、多饮、多尿(41.4%)以及乏力、疲劳、肌无力(35.3%)等,成人患者更为显著。儿童患者生长发育迟缓、佝偻病、胃肠道症状突出。肾小管酸中毒常并发尿路结石、肾钙化、肾性骨病、佝偻病、肾功能不全、肾积水、尿路感染等。5.共同的实验室特征是高氯性代谢性酸中毒,常伴有低钾血症(90.0%)、低钙血症(57.0%)、低磷血症,反常性碱性尿及低比重尿等。6.本组患者漏诊率为30.0%,误诊率为11.3%,误漏诊率达41.3%。肾小管酸中毒临床上可被误诊为原发性低钾型周期性麻痹、中枢性尿崩症、糖尿病、原发性醛固酮增多症、类风湿关节炎、甲状旁腺功能亢进症等多种疾病。7.常规治疗主要包括纠正代谢性酸中毒和电解质紊乱,针对病因治疗,防治并发症。大多数患者经住院治疗症状明显减轻,实验室指标好转。结论:1.肾小管酸中毒多见于成年女性,发病率呈上升趋势。患者就诊科室较为分散,主要包括内分泌科、风湿免疫科及肾内科。2.肾小管酸中毒病因复杂。成人以继发性RTA多见,明确肾小管酸中毒的诊断后,应进一步排查自身免疫性疾病、肾脏疾病等潜在疾病。儿童以原发性多见,早期起病,应加以重视。部分患儿可继发于原发性干燥综合征以及系统性遗传代谢病,应避免漏诊。3.成人患者若同时出现低钾血症表现及尿液浓缩障碍,应警惕肾小管酸中毒。干燥综合征合并低钾血症时应警惕远端肾小管酸中毒。婴幼儿及学龄前儿童出现难于解释的代谢性酸中毒、生长发育迟缓及佝偻病应警惕原发性肾小管酸中毒。应提高儿科医师的认知程度,早期识别及干预,防止骨关节畸形、肾功能不全等并发症的发生。4.除高氯性代谢性酸中毒外,大多数患者出现低钾血症,半数以上患者出现低钙血症,患者血钠水平往往正常,治疗上应注意及时纠正水电解质酸碱失衡,避免严重低钾血症、低钙抽搐等发生。5.肾小管酸中毒可导致多种并发症,且漏诊率及误诊率高,临床上应仔细甄别。绝大多数肾小管酸中毒患者经积极治疗后症状缓解、实验室指标好转,短期预后良好。
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R692.6

【参考文献】