常染色体显性遗传多囊肾病临床特征及突变位点分析

发布时间：2021-01-07 17:48

　　多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾病。导致常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的主要突变基因是PKD1和PKD2以及一些罕见的致病基因。我们纳入78名ADPKD患者,对其进行临床特征分析,并应用多元回归分析确定与估算的肾小球滤过率（eGFR）相关的因素。这组患者的平均年龄为56.7岁;首次确诊ADPKD的年龄平均为37.1岁,65名（83.3%）患者患有高血压,64名（82.1%）患者患有多囊肝。20名（25.6%）患者存在血尿,43名（55.1%）患者尿蛋白定性阳性。血红蛋白平均值为110.8g/L,白细胞计数平均值为6.05×109/L,血小板计数平均值为206.4×109/L,白蛋白平均值为38.4g/L,血肌酐平均值为328.8umo/L,eGFR平均值为42.6ml/min/1.73m2。ADPKD患者eGFR与年龄呈负相关,与血红蛋白呈正相关。我们对44个双侧多囊肾患者和3个单侧多囊肾患者进行基因测序。在42例双侧PKD患者中检测到48个PKD1和PKD2突变位点,其中42个为PKD1突变位点（87.5%）,6个为PKD2突变位点（12.5%）。所有这些都表现出典型的ADP... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 常染色体显性遗传性多囊肾病临床特征分析
    材料和方法
    统计方法
    结果
    讨论
    结论
    附图表
第二部分 常染色体显性遗传性多囊肾突变基因特征分析
    材料和方法
    结果
    讨论
    结论
    附图表
参考文献
综述
附录
攻读学位期间发表文章情况
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]Adult stem cells as a tool for kidney regeneration[J]. Etsu Suzuki,Daishi Fujita,Masao Takahashi,Shigeyoshi Oba,Hiroaki Nishimatsu.  World Journal of Nephrology. 2016(01)



本文编号：2962977