9个单核苷酸多态性位点与睾丸生殖细胞肿瘤易感关系的研究

发布时间：2017-04-20 08:24

  本文关键词：9个单核苷酸多态性位点与睾丸生殖细胞肿瘤易感关系的研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:通过对76例睾丸生殖细胞肿瘤(TGCTs)患者与148例健康体检人群相关基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行病例对照研究,期望发现国内TGCTs患者的遗传易感基因及位点,为临床预测诊治TGCTs患者提供新途径。方法:选取国外全基因组关联分析得到的TGCTs患者的37个SNPs风险位点,作为本实验待测位点。采用iMLDRTM分析方法,将76例TGCTs患者及148例健康体检人群血液样本进行待测位点分型检测。数据分析采用GeneMapper4.1软件进行,同时进行Hard y-Weinberg检验。用统计分析软件(SPSS.20版)进行数据统计,并以非条件Logis tic回归计算比值比(OR)及95%可信区间(CI)。结果:SPRY4位点rs6897876、RFWD3位点rs4888262及MAD1L1位点rs12699477基因型TT与CT相比,TGCT s风险分别增加至4.056倍、2.397倍及4.071倍,而SPRY4另一位点rs4324715杂合子CT是纯合子CC发病风险的1.267倍。ATF7IP位点rs4617646 GT是TT发病风险的1.278倍。在SPRY4位点rs10463352中,与AG相比携带AA发病风险将增加至3.394倍。BAK1位点rs210138 AA是GG发病风险的2.71倍,而在TERT/CL PTM1L位点rs4635969 GG是AA的3.392倍。在SPRY4位点rs4624820杂合子A G是纯合子GG发病风险的1.576倍。在病理亚型比较中,ATF7IP位点rs4617646GT、GG患精原细胞瘤的概率分别是TT的9.75倍与4倍。汉族中,BAK1(rs210138)、ATF7IP(rs4617646)、TERT-CLPTM1L(rs4635969)成为TGCTs易感基因位点;维族中,KITLG(rs995030、rs3782179、rs4474514、rs2046971、rs1472899)、SPRY4(rs4624820、rs4324715、rs6897876)、DMRT1(rs755383、rs7040024、rs10977187)、CENPE(rs2720460)及HEATR3(rs8046148)增加TGCTs患病风险。结论:9个SNPs位点在国内人群研究中具有统计学意义,是中国人群TGCT s发病风险的易感基因及位点。
【关键词】：睾丸生殖细胞肿瘤 易感基因 单核苷酸多态性 遗传易感性
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R737.21
【目录】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-10
• 前言10-11
• 研究内容与方法11-19
• 1.研究对象11
• 2.主要试剂材料仪器11-13
• 3.实验方法13-18
• 4.质量控制18
• 5.统计学处理18-19
• 结果19-27
• 讨论27-32
• 小结32-33
• 致谢33-34
• 参考文献34-38
• 附录38-40
• 综述40-51
• 参考文献45-51
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文51

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本文编号：318289