染色体3q28区域遗传变异与膀胱癌发病风险的研究

发布时间：2021-07-30 17:24

　　膀胱癌（bladder cancer，BC）是世界上仅次于前列腺癌，位列第二位的最常见泌尿系统肿瘤。近年来，我国部分城市膀胱癌的发病率呈逐年上升的趋势，其中约70%～80%的新诊断病例为非肌层浸润性膀胱癌，且术后易复发和发生肌层浸润。膀胱癌的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。研究认为，吸烟和职业暴露是两个最主要的环境危险因素。双生子研究和膀胱癌的病例报告也显示其具有明显的家庭聚集性，同时，患者一级亲属人群罹患膀胱癌的风险将增加50%～100%。提示除环境因素外，遗传背景的差异在膀胱癌发生发展中也起着十分重要的作用。这种遗传背景的差异在一般人群中主要表现为基因组序列的差异，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）是其主要表现形式。近年来，全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）作为探讨复杂性疾病遗传机制的一个强有力的工具，已经发现上千个与疾病易感性相关联的遗传标志。2008年，Nature杂志报道了首个膀胱癌的GWAS，在欧美人群中发现2个新的基因或区域（染色体8q24区域的rs964... 

【文章来源】：南京医科大学江苏省

【文章页数】：99 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

世界不同地区膀胱癌发病率及男女发病比例（2008）

23图 1-2 Sequenom MassARRAY 基因分型原理碱基延伸积 9 l 反应体系包含 SAP 处理后 PCR 产物 7 l，其中各个延 0.804 l，i-PLEX 酶 0.04 l，延伸混合物 0.2 l。反应程序为oC 5 sec；52oC 5 sec，80oC 5 sec 5 个循环；返回 94oC 5 sec 共

南京医科大学硕士学位论文4.2.2.3 ABI Prism 7900 PCR 仪程序实验程序：50oC，2 min 仪器启动预热；95oC，10 min 使 DNA 聚合酶活化；95oC，15 sec 使 DNA 变性，60oC，60 sec 使引物和探针退火及延伸，共 40 个循环。4.2.3 TaqMan 等位基因分型图示Taqman 基因分型图示如图 1-4，其中蓝色和红色为两种不同的纯合子，绿色为杂合子，灰色为阴性对照（NTC），×代表分型结果不确定。


本文编号：3311819