原发性高草酸尿症3型一例

发布时间：2022-02-20 21:00

　　原发性高草酸尿症（primary hyperoxalurias,PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase,HOGA1）基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多,尿液中草酸排泄增加,进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者,主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石,全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变:c.834₈34+1GG>TT及c.834G>A,患者最终进展为终末期肾病,规律血液透析后行肝肾联合移植治疗,但术后因恶性心律失常死亡。 

【文章来源】：中华肾脏病杂志. 2020,36(06)北大核心CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]表现为双肾结石、肾功能不全、全血细胞减少的原发性高草酸尿症2型患者一例[J]. 李秀季,陈燊,刘宁,黄雯,张国娟.  中华肾脏病杂志. 2019 (08)
[2]Ⅲ型原发性高草酸尿症一家系突变基因分析[J]. 邵乐平,郎艳华,王小玲,张菲菲,王新生.  中华肾脏病杂志. 2015 (10)
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本文编号：3635796