探讨HECW1基因突变及其蛋白表达异常在诊治泌尿系肿瘤中的临床价值

发布时间：2024-12-17 23:03

　　目的:将第二代测序技术发现并筛选出的膀胱癌突变基因HECW1作为致病候选基因,利用Sanger测序技术对膀胱癌、肾癌及前列腺癌中的肿瘤组织进行HECW1基因突变检测,并通过免疫组织化学法研究膀胱癌、肾癌及前列腺癌中HECW1蛋白表达,结合临床病理资料,探索HECW1蛋白表达在诊治泌尿系肿瘤中的临床价值。方法:第一部分:取2013年6月至2014年12月本院手术治疗的膀胱移行细胞癌患者癌组织93例,并取其中20例患者的癌旁组织作为对照;取2014年1月至12月本院手术治疗的肾透明细胞癌患者癌组织25例,并取相应癌旁组织25例作为对照;取2013年12月至2014年12月本院手术治疗的前列腺癌患者癌组织18例,并取相应癌旁组织18例作为对照。将所取组织制作成蜡块,运用OMEGA试剂盒法提取癌组织及癌旁组织中基因组DNA,并通过聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增HECW1第二代测序突变位点附近区域DNA片段,运用Sanger测序技术对扩增DNA片段进行测序,分析HECW1基因突变情况。第二部分:取第一部分所制造蜡块,应用免疫组织化学法研究膀胱癌及癌旁...

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1-1前期发现6例突变位点、引物序列、PS50324功能区和PS50311功能区在HECW1基因结构中的位置

图1-1前期发现6例突变位点、引物序列、PS50324功能区和PS50311功能区在HECW1基因结构中的位置

图1-2Sanger测序范围、PS50324和PS50311功能区在HECW1第11号外显子上的位置

图1-2Sanger测序范围、PS50324和PS50311功能区在HECW1第11号外显子上的位置材料与方法一．研究对象

图1-3：HECW1基因片段PCR扩增结果

a:Marker;b-e:HECW1图1-3：HECW1基因片段PCR扩增结果2．Sanger测序结果2.1肾癌及癌旁组织测序结果：25例肾癌组织及25例相应癌旁组织DNA中，未

图1-4：第一处错义突变，位于第二代测序突变位点上游第140位碱基

第一次复发病理提示增生纤维组织、肉芽组织及少量上皮团块），经测序未见突变（图1-8）（图1-9）。剩余92例膀胱癌组织和19例癌旁组织DNA均未见突变。

本文编号：4016665