LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究

发布时间：2017-10-10 19:26

  本文关键词：LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究

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【摘要】：正Werner综合征又称成人早老综合征,是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病,属于早老性疾病。其临床表现多样化,主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变,包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代谢异常等~([1-3])。全球目前约有1 300余例Werner综合征,多集中在日本,多以皮肤或眼
【作者单位】： 上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科;
【关键词】： Werner;LMNA基因;早老综合征;基因突变;内分泌代谢异常;胰岛素抵抗;馒头餐试验;降糖治疗;矮妖精貌综合征;胰岛素受体;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(30800562)
【分类号】：R587.1;R596.1
【正文快照】： Werner综合征又称成人早老综合征,是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病,属于早老性疾病。其临床表现多样化,主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变,包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代谢异常等[1-3]。全球目前约有1 300余例Werner

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本文编号：1008172