Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致胰岛素分泌减少所致糖代谢异常与早发2型糖尿病的相关性研究

发布时间：2017-10-26 16:33

  本文关键词：Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致胰岛素分泌减少所致糖代谢异常与早发2型糖尿病的相关性研究

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【摘要】：目的探讨Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致早发T2DM的临床特点。方法选取早发T2DM患者112例(T2DM组)和OGTT正常者98名(NGT组),采用聚合酶链式反应(PCR)测定两组Pax6基因突变/变异情况,比较FPG、2hPG、FIns等指标。结果 T2DM组检出Pax6基因外显子6的Arg67Arg(A→G)突变,突变型等位基因G和野生型A基因频率分别为2.23%和97.77%,未检出Pax6基因外显子7的Thr166Thr(T→C)突变;NGT组未检测到Pax6基因Arg67Arg和Thr166Thr突变;AG基因型患者FPG和2hPG水平高于AA基因型患者,而FC-P、2hC-P、FIns和2hIns水平低于AA基因型患者(P0.05)。结论Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能不是人群早发T2DM的易感标志,但Arg67Arg突变可加剧胰岛素分泌的减少。
【作者单位】： 吉林油田总医院内分泌科;
【关键词】： Pax基因 早发型糖尿病 ArgArg ThrThr 突变
【分类号】：R587.1
【正文快照】： 以40岁为界将T2DM分为早发和晚发两种,早发T2DM是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。研究[2]认为,胰岛β细胞转录因子缺陷可能是引起早发T2DM的主要病因。Pax4和Pax6基因在内胚层增殖分化为胰腺过程中发挥重要作用,且是决定胰腺内分泌能力的关键性因素[3]。胰岛的各种类型细胞中

【参考文献】

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【共引文献】

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【相似文献】

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本文编号：1099530