Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变的临床病理对照研究

发布时间：2017-10-26 19:09

  本文关键词：Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变的临床病理对照研究

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【摘要】：目的应用免疫组化及分子生物学检测方法探讨Erdheim-Chester病的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变状态；Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变的临床病理进行对比。方法收集北京协和医院病理科外检标本及会诊标本24例ECD病例进行免疫组化染色及BRAFV600E基因突变检测；另收集北京协和医院病理科外检标本41例朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病例,15例滤泡树突细胞肉瘤(FDCS)病例,2例指状突树突细胞肉瘤(IDCS)病例,5例组织细胞肉瘤(HS)病例,7例炎性假瘤型滤泡树突细胞肉瘤(IPT-FDCS)病例,分别进行HE染色、免疫组化染色及BRAFV600E基因突变检测。结果该病可发于各年龄段,中位年龄39岁(4～63),无性别差异。ECD累及范围广泛,最常见的是长骨受累(83%),50%的患者有其他组织浸润,包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺。ECD免疫组化表型CD68(+)、CD1a(-)、S100(+/-),BRAFV600E基因突变检出率54.2%(13/24)；LCH免疫组化表型CD68(+)、CD1a(+),BRAFV600E基因突变检出率22.0%(9/41);FDCS免疫组化表型CD68(+)、CD21(+)、CD35 (+),BRAFV600E基因突变检出率6.7%(1/15);IDCS免疫组化表型CD68(+)、S100 (+)、Vimentin(+)、CD21(-)、CD35(-)、Ki-67增殖指数约15％,BRAFV600E基因突变检出率50%(1/2);HS免疫组化表型CD68(+)、EMA(+)、S100部分(+)、CD21(-)、CD35(-)、CD1a(-)、Ki-67增殖指数约50%,未检测到BRAEV600E基因突变(0/5)；IPT免疫组化表型CD21(+)、CD3(+)、CD23(+)、SMA(+), EBER病毒原位杂交阳性,未检测到BRAFv600E基因突变(0/7)。结论Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的黄色肉芽肿性组织细胞增生症,其诊断主要依靠病理形态、免疫组化,BRAFV600E基因突变检测突变率较高,但必须充分结合临床,特别是影像学,目前临床还没有十分有效治疗方法。其他组织细胞病变无纤维黄色肉芽肿性组织学特征,分别有各自的组织学表现及免疫组化表达特点,BRAPV600E基因突变检测突变率较低。
【关键词】：Erdheim-Chester病 组织细胞肿瘤 BRAF~(V600E)突变
【学位授予单位】：北京协和医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R597
【目录】：

• 中文摘要4-5
• 英文摘要5-7
• 英文缩略词表7-8
• 前言8-11
• 实验材料与实验方法11-18
• 一、实验材料11-13
• 二、实验方法13-18
• 第一部分 Erdheim-Chester病的临床病理特征18-29
• 结果18-27
• 讨论27-29
• 第二部分 Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变的临床病理资料、组织学及免疫组化染色对比29-47
• 结果29-45
• 讨论45-47
• 第三部分 Erdheim-Chester病与其他组织细胞病变BRAF~(V600E)基因突变的检测47-50
• 结果47
• 讨论47-50
• 结论50-51
• 参考文献51-56
• 综述一56-61
• 参考文献59-61
• 综述二61-65
• 参考文献63-65
• 综述三65-73
• 参考文献71-73
• 致谢73-74
• 个人简历74-75

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本文编号：1100035