PDZK1、IGF1R及HLF基因多态性与中国山东汉族男性人群原发性痛风的相关性研究

发布时间：2017-11-14 09:07

  本文关键词：PDZK1、IGF1R及HLF基因多态性与中国山东汉族男性人群原发性痛风的相关性研究

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【摘要】：目的:PDZ蛋白激酶1(PDZK1)rs1967017、胰岛素样生长因子-l受体(IGF1R)rs6598541及肝白血病因子(HLF)rs7224610三个位点多态性已经在欧洲人和波里尼西亚人群中证实与痛风和高尿酸血症的发病相关,但在中国汉族人群中缺乏相关证据。本研究旨在探讨以上三个位点与山东地区汉族男性群体原发性痛风遗传易感性的关系。方法:选择山东地区932例男性原发性痛风患者与1124名男性健康对照者,提取其外周血基因的组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增所需要的目的片段,基因测序仪进行DNA测序,用SPSSl9.0软件对rs1967017 C/T、rs6598541A/G、rs7224610A/C位点进行基因分型,分析男性痛风组和对照组之间的基因型及等位基因频率分布差异。数据分析采用χ2检验和t检验。采用Hardy-Weinberg检验确认样本的群体代表性。结果:Rs6598541和rs1967017的等位基因频率在痛风组和对照组之间差异具有统计学意义(rs6598541,P=0.033;OR=1.12;rs1967017,P=0.009,OR=1.43),且rs1967017中携带T等位基因增加罹患痛风的几率(OR=1.43,95%CI=1.12-1.82);但进行基因型分析发现rs6598541在两组之间差异较小,而rs1967017基因型在痛风组和对照组之间差异具有统计学意义(rs6598541,P=0.099;rs1967017,P=0.015),TT基因型携带者患痛风的可能性更大(P=0.024,OR=1.33,95%CI=1.08-1.65)。Rs7224610未发现与痛风的相关性(P=0.990,OR=1.03,等位基因;P=0.802,基因型)。结论:本研究认为rs6598541、rs1967017位点基因多态性与山东地区汉族男性人群中原发性痛风有关联,而rs1967017中等位基因T可能为痛风发病的风险因子。
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589.7

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本文编号：1184745