载脂蛋白A1基因多态性与新疆维吾尔族及哈萨克族血脂异常的相关研究

发布时间：2017-11-15 17:03

  本文关键词：载脂蛋白A1基因多态性与新疆维吾尔族及哈萨克族血脂异常的相关研究

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【摘要】：目的:(1)检测维吾尔族和哈萨克族APOA1基因10个位点多态性并探讨其与维吾尔族和哈萨克族血脂异常的相关性;(2)揭示APOA1基因10个位点多态性是否存在连锁不平衡现象及其单体型与两民族血脂异常的关系。方法:(1)在现况调查建立的数据库基础上,随机抽取维吾尔族血脂异常患者365例作为血脂异常组,并从同一人群中随机抽取非血脂异常个体370例作为对照组;随机抽取哈萨克族血脂异常患者345例作为血脂异常组,并从同一人群中随机抽取非血脂异常个体391例作为对照组;(2)应用Snapshot技术检测研究对象APOA1基因10个位点多态性;(3)利用SPSS20.0统计软件包对实验数据进行统计学处理,主要采用χ2检验、t检验、单因素logistic逐步回归分析等,计算比值比(OR)及其95%可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis软件进行处理。结果:1.APOA1基因10个SNP位点在维吾尔族及哈萨克族中均符合Hardy-Weinberg平衡。2.Rs670基因型及等位基因在维吾尔族血脂异常组和对照组分布差异有统计学意义(χ2=5.891,P=0.048;χ2=6.217,P=0.013),其余9个位点在血脂异常组和对照组间分布差异均无统计学意义(P均0.05);APOA1基因10个位点在哈萨克族血脂异常组和对照组间分布差异均无统计学意义(P均0.05)。3.维吾尔族中,携带rs5072、rs2070665位点CT和CT/TT基因型者患血脂异常的风险是携带CC基因型者的1.388和1.346倍、1.398和1.346倍,携带rs670 GA和GA/AA基因型者患血脂异常的风险是携带GG基因型者的1.441和1.482倍,A等位基因携带者患血脂异常的风险是G等位基因携带者的1.436倍;性别分层后发现维吾尔族男性中,携带rs7116797 GA和GA/AA基因型者患血脂异常的风险是携带GG基因型者的2.023和1.784倍,携带rs5072、rs2070665 CT和CT/TT基因型者患血脂异常的风险均是携带CC基因型者的1.915和1.829倍,T等位基因携带者患血脂异常的风险均为C等位基因携带者的1.481倍,携带rs670 GA和GA/AA基因型者患血脂异常的风险是携带GG基因型者的1.840和1.697倍,均有统计学意义。4.维吾尔族血脂异常组中rs670 GG基因型携带者的TG水平低于GA/AA基因型携带者(P0.05);哈萨克族女性血脂异常组rs12718464 GG基因型携带者TG、LDL-C和APo B水平均高于GA/AA基因型携带者,rs670 GG基因型携带者TG水平高于GA/AA基因型携带者,对照组GG基因型携带者HDL-C水平高于GA/AA基因型携带者,rs632153 GG基因型携带者TC、HDL-C水平均高于GT/TT基因型携带者(P均0.05);哈萨克族男性血脂异常组rs5069 CC基因型携带者HDL-C水平高于CT/TT基因型携带者(P=0.002),rs632153 GG基因型携带者HDL-C水平低于GT/TT基因型携带者(P=0.011)。5.维吾尔族rs5072与rs7116797和rs2070665、rs2070665与rs7116797、rs5069与rs5076之间呈强的连锁不平衡而rs12718464与rs12721026之间呈完全连锁不平衡,其它位点之间的LD关系较弱或者无连锁不平衡关系;哈萨克族rs12718464与rs12721026、rs5072与rs7116797、rs2070665与rs7116797、rs5069与rs5076之间呈强的连锁不平衡而rs5072与rs2070665之间呈完全连锁不平衡,其它位点之间的LD关系较弱或者无连锁不平衡关系。6.维吾尔族8个SNPs(rs12721026,rs5076,rs7116797,rs12718464,rs5072,rs2070665,rs5069,rs670)可构建11种单体型,与携带常见单体型TCGGCCCG相比,携带单体型TCAGTTCG、TCGGCCCA患血脂异常的风险分别增加了1.294和1.543倍(P均0.05),其它单体型在血脂异常组和对照组间分布无差异(P均0.05);哈萨克族8个SNPs(rs12721026,rs5076,rs7116797,rs12718464,rs5072,rs2070665,rs5069,rs670)可构建10种单体型,各单体型在血脂异常组和对照组间分布无差异(P均0.05)。结论:(1)APOA1基因rs670位点多态性与维吾尔族血脂异常有关,其余9个位点与维吾尔族血脂异常无相关性;APOA1基因10个位点多态性与哈萨克族血脂异常均无相关性。(2)APOA1基因rs5072和rs2070665位点CT和CT/TT基因型,rs670位点GA、GA/AA基因型A等位基因可能是维吾尔族血脂异常危险因素;rs7116797位点GA和GA/AA基因型可能增加维吾尔族男性血脂异常风险。(3)rs670位点A等位基因可能与哈萨克族TG和HDL-C水平降低、维吾尔族TG水平升高有关;rs5069位点T等位基因可能与哈萨克族男性HDL-C水平降低有关;rs12718464位点A等位基因可能与哈萨克族女性TG、LDL-C水平降低有关。(4)维吾尔族rs5072与rs7116797、rs5072与rs2070665、rs2070665与rs7116797、rs5069与rs5076之间呈强的连锁不平衡而rs12718464与rs12721026之间呈完全连锁不平衡;哈萨克族rs12718464与rs12721026、rs5072与rs7116797、rs2070665与rs7116797、rs5069与rs5076之间呈强的连锁不平衡而rs5072与rs2070665之间呈完全连锁不平衡。(5)TCAGTTCG、TCGGCCCA单体型可能是维吾尔族血脂异常的危险因素。
【学位授予单位】：石河子大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589.2

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