遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测

发布时间：2017-11-19 03:01

  本文关键词：遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测

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【摘要】：目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T(p.Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。
【作者单位】： 郑州铁路职业技术学院护理学院;郑州大学第一附属医院神经内科;
【基金】：国家自然科学基金资助项目U1404311
【分类号】：R596
【正文快照】： Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion bodymyopath，

本文编号：1202052