内脂素基因-1535、-4689、-423位点多态性与宁夏回汉民族代谢综合征的关联研究

发布时间：2018-03-19 10:03

  本文选题：基因多态性　切入点：MS　出处：《宁夏医科大学》2016年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：目的近年来研究发现内脂素与中心性肥胖、糖尿病、高血压、代谢综合征等代谢性疾病密切相关,但其对疾病的影响机制尚不完全清楚。本研究分析内脂素基因启动子区-1535 C/T、-4689 G/T、-423 A/G位点基因多态性与代谢综合征疾病的关系,从基因易感性角度探讨内脂素对疾病的影响,为代谢综合征的病因预防提供科学依据。方法筛选于从2012年1月至2013年6月间在宁夏医科大学总医院及吴忠市人民医院进行定期健康检查和内分泌科住院的人群,参照2005年美国心脏病协会(AHA)对ATPⅢ(2002)的修订标准(ATPⅢ修订)与排除标准,确定376名无血缘关系的代谢综合征患者作为病例组,平均年龄(50.62±7.04)岁,男188人,女188人;并从该人群中选取408名无血缘关系的健康人作为对照组,男206人,女202人,平均年龄(51.89±6.32)岁;应用问卷、体格检查及实验室生化指标检测收集研究对象基本资料,并采用sequenom飞行时间质谱技术检测内脂素基因-1535 CT、-4689 GT、-423 AG位点的多态性。结果MS组的WC、BMI、WHR、SBP、DBP、WBC、FPG、TG、TC、LDL-C、AST、ALT和UA平均水平均高于对照组(p0.05),只有HDL-C水平低于对照组(p0.05)。内脂素-1535 GA位点与-4689 GT位点不同基因型间各临床指标没有差别(均p0.05),-423 TC位点TC基因型的TG、AST、ALT水平均高于TT基因型(均p0.05)。-1535GA位点基因型在对照组和MS组中的分布具有差异(p0.05),其等位基因分布也有差别(p0.05),具有纯合子AA基因型的人患MS的风险是GG基因型人的1.64倍,差异具有统计学意义(p0.05),-4689 GT位点基因型在对照组和MS组中并无差异(p0.05),但其等位基因分布具有统计学差别(p0.05),-423 TC位点基因型与等位基因在对照组和MS组间频率分布无统计学意义(p0.05)。三个位点的基因型及等位基因在肥胖MS组与无肥胖MS组间分布均无统计学差异(均p0.05)。内脂素-1535GA、-4689 GT、-423 TC三个位点的各基因型间血清WBC和TNF-α表达均无差异(均p0.05)且血清TNF-α和WBC表达水平与三个位点多态性无交互作用。-1535 GA、-4689 GT和-423 TC位点间存在强连锁不平衡,且3个位点组成的单体型TGA在MS组中的频率高于对照组(51.1%VS 44.9%),可以增加患MS的风险(OR1,95%CI为1.048-1.564),单体型TTG在MS组组中的频率小于对照组(6.8%VS 9.9%),可以降低患MS的风险(OR1,95%CI为0.463-0.961)。-1535 GA位点、-4689 GT位点和-423 TC位点基因型与等位基因在回、汉民族间的分布均无差异(均p0.05)。结论内脂素-1535 GA(rs61330082)位点与MS的发生有关,突变基因型的纯合子AA可以增加患MS的风险。内脂素-4689 GT(rs2110385)位点与MS的发病有关,其突变为有利突变。内脂素-423(rs1319501)位点与血清TG、AST、ALT表达水平有关,与MS无关联性。1535 GA、-4689 GT和-423 TC位点均与肥胖无关。1535 GA、-4689GT和-423 TC位点基因多态性与炎症因子TNF-α、WBC对MS发病危险无明显的交互作用。1535 GA、-4689 GT和-423 TC三位点处在强连锁不平衡状态,它们组成的单体型TGA与MS的发生呈正相关,可以增加MS的发病风险,单体型TTG可以降低MS的发病风险。1535 GA、-4689 GT和-423 TC三个位点在回、汉民族之间的分布无差异,与回、汉民族MS的发生无相关性。
[Abstract]:......
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589

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本文编号：1633782