斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测

发布时间：2018-05-09 03:41

  本文选题：斑驳病 + KIT基因　； 参考：《临床皮肤科杂志》2017年06期

【摘要】：目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017TG),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G)。其余上述基因均未发现致病性突变。结论:该例患者最终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法。
[Abstract]:Objective: to detect the mutation of KIT gene in a case of mottle disease complicated with multiple coffee spot. Methods: all exons and flanking sequences of KRT5, KRT14, ABCB6, POFUT1, POGLUT1 and KIT gene coding region were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced. Results the T-G heterozygosity mutation was found in the 2017 base of exon 14 of KIT gene, which led to the missense mutation of amino acid encoding 673 amino acids in this patient. No pathogenicity mutation was found in the other genes mentioned above. Conclusion: this patient was finally diagnosed as mottle disease caused by mutation of KIT gene. Gene detection is an important method for the diagnosis of atypical pigmented hereditary diseases.
【作者单位】： 青岛大学附属医院皮肤科;北京大学第一医院皮肤科;山东大学齐鲁医院皮肤科;
【基金】：青岛市科技发展计划(13-1-4-146-jch) 山东省自然科学基金(ZR2013HM015)资助项目
【分类号】：R596.1

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本文编号：1864438