一组新的多发性内分泌腺瘤病1型家系诊治分析

发布时间：2018-05-17 12:17

  本文选题：多发性内分泌腺瘤病型 + 基因突变　； 参考：《中国实用外科杂志》2017年03期

【摘要】：目的探讨家族性多发内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)的发病特点、诊断流程和治疗原则。方法对北京大学深圳医院诊治的一组多发内分泌腺瘤病1型家系的临床表现、诊断要点、治疗方法和转归进行回顾性分析。结果同一家族中3例病人被先后诊断为MEN1,并通过基因检测发现一种新的MEN1基因突变位点。针对甲状旁腺功能亢进均给予手术治疗,术后1个月随访甲状旁腺激素水平均恢复正常。结论家族性MEN1的诊断包括临床诊断、家族史和基因诊断3个方面。治疗需要多学科讨论治疗方案,针对甲状旁腺功能亢进者,甲状旁腺次全切除或全切除+甲状旁腺种植是指南推荐的标准手术方案,但目前对于年轻的早期病人仍有一定争议。
[Abstract]:Objective to investigate the pathogenesis, diagnostic procedure and treatment principle of multiple endocrine neoplasia type 1 multiple endocrine adenomatosis. Methods the clinical manifestations, diagnosis points, treatment methods and outcome of a group of multiple endocrine adenomatosis type 1 families treated in Shenzhen Hospital of Peking University were retrospectively analyzed. Results three patients in the same family were diagnosed as MEN1 successively, and a new mutation site of MEN1 gene was found by gene detection. All patients with hyperparathyroidism were treated surgically, and the level of parathyroid hormone returned to normal one month after operation. Conclusion the diagnosis of familial MEN1 includes clinical diagnosis, family history and gene diagnosis. For hyperparathyroidism, subtotal parathyroidectomy or total parathyroid implantation is the standard procedure recommended by the guidelines.
【作者单位】： 北京大学深圳医院甲状腺外科;
【分类号】：R58

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本文编号：1901335