疑似脑炎的晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症8例临床分析

发布时间：2018-05-30 19:14

  本文选题：甲基丙二酸尿症 + 甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症　； 参考：《中国实用内科杂志》2017年03期

【摘要】：正甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病。其中MCM缺陷和部分Cb代谢障碍亚型,如Cb1A、Cb1B,表现为单纯的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亚型则表现为MMA伴高同型半胱氨酸血症(MMA-HC)[1],后者是我国
[Abstract]:Normal malonuria (MMA) is one of the most common organic acid metabolic diseases. It is an autosomal recessive genetic disease due to the deficiency of methylmalonyl coenzyme A (MCMs) or its coenzyme Cobalamin (Cb). MCM deficiency and some subtypes of CB metabolism disorders, such as Cb1An Cb1B, were expressed as simple MMAs, while Cb1CU Cb1FU Cb1JOCb1X subtypes were MMA with hyperhomocysteinemia (MMA-HC1) [1].
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科;
【分类号】：R589

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本文编号：1956463