葡萄糖6磷酸酶缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学研究

发布时间：2018-07-29 11:10

【摘要】：目的探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征。方法纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者。采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD酶活性。回顾性分析14例患者临床特点及糖代谢评价指标。结果例1 G6PD基因检测结果为c.95AG(p.His32Arg),G6PD酶活性为0.8,较正常下限下降30%;14例患者根据HbA_1c计算的平均血糖值(AG)为(7.95±0.76)mmol/L,低于根据糖化白蛋白(GA)计算的AG值(9.90±0.59)mmol/L(P0.01);磺脲类药物可引起急性或慢性溶血。结论 G6PD缺乏症患者HbA_1c与实际血糖值不符,临床上需慎用HbA_1c来评价其糖代谢状态;G6PD缺乏症患者不宜使用磺脲类降糖药。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and molecular genetic characteristics of glucose 6 phosphatase (G6PD) deficiency with diabetes mellitus. Methods one patient with G6PD deficiency and 13 patients with diabetes mellitus were included in our hospital. G6PD gene was detected by PCR-sanger sequencing method and G6PD activity was detected by direct ratio of enzyme activity. The clinical characteristics of 14 patients and the evaluation index of glucose metabolism were analyzed retrospectively. Results in case 1, the G6PD gene activity of c.95AG (p.His32Arg) G6PD was 0.8, which was lower than that of normal limit. The mean blood glucose value (AG) calculated by HbA_1c in 14 patients was (7.95 卤0.76) mmol / L, lower than AG value (9.90 卤0.59) mmol/L based on glycosylated albumin (GA) (P0.01), and sulfonylurea could cause acute or chronic hemolysis. Conclusion the HbA_1c of patients with G6PD deficiency does not correspond with the actual blood glucose value. It is necessary to use HbA_1c carefully to evaluate the glucose metabolism status of G6PD deficiency patients should not use sulfonylurea hypoglycemic drugs.
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室;河北省人民医院内分泌科;
【基金】：国家自然科学基金(81170736、81570715)
【分类号】：R587.1;R556.65

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本文编号：2152494