Waardenburg综合征1例

发布时间：2018-07-31 16:50

【摘要】：正0引言Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是:(1)内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋;(7)视网膜形成不全,眼底色素异
[Abstract]:Waardenburg syndrome (Waardenburg syndrome) is a rare chromosome hereditary disease involving eyes, ears, skin, hair, bone and digestive tract. It was first reported by Waardenburg, a Dutch ophthalmic geneticist, in 1951. The main features of the disease are: (1) epicanthus, extroversion, corresponding ectopia of lower lacrimal point and reduction of eyelid fissure; (2) high and wide nasal root; (3) thick eyebrow, even eyebrow; (4) small cornea, Iris discoloration or light blue iris; (5) prefrontal white hair or juvenile white hair; (6) congenital unilateral or bilateral neurodeafness; (7) retinal insufficiency and fundus pigmentation
【作者单位】： 中国医科大学附属盛京医院眼科;
【分类号】：R725.9;R771.3

【参考文献】

相关期刊论文 前2条

1 邸悦;阎启昌;;五代9例同患小睑裂综合征[J];国际眼科杂志;2006年06期

2 梁丽娜;孟宁;李骄;;Waardenburg综合征1家系[J];中国中医眼科杂志;2009年06期

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 汪永光;;节后空巢综合征自疗[J];药物与人;2010年01期

2 ;本刊对来稿中名词术语的要求[J];中华疝和腹壁外科杂志(电子版);2010年01期

3 ;国家级继续教育项目《新生儿听力筛查管理与技术新进展学习班》通知[J];中国妇幼保健;2010年09期

4 ;常见医学标准名词(括号内为非标准名词)[J];中国医药指南;2010年04期

5 曹官时;;胜利油田澳洲大蠊发生因素探讨[J];医学动物防制;2010年02期

6 骆彬;李增宁;高强;胡环宇;王海燕;马玉霞;;石家庄贫困农村1～3岁幼儿生长发育状况和影响因素分析[J];中国预防医学杂志;2010年02期

7 焦丽杰;;慢性咳嗽的中医辨治体会[J];云南中医中药杂志;2010年02期

8 何丰华;;黄连阿胶汤治疗阴虚火旺型失眠80例疗效观察[J];云南中医中药杂志;2010年02期

9 陆春雨;;中医中药治疗许兰-亨诺综合征32例疗效分析[J];中国现代药物应用;2010年01期

10 樊家锋;;针刺加手法治疗骼胫束综合征23例的疗效观察[J];中国实用医药;2010年06期

相关会议论文 前10条

1 梅世月;李世博;魏绿;席真;;DNA/RNA荧光探针在示踪细胞转染过程中的应用[A];中国化学会第27届学术年会第03分会场摘要集[C];2010年

2 柯志刚;黄青;余增亮;;气-液二相放电对半胱氨酸溶液影响的研究[A];中国化学会第27届学术年会第02分会场摘要集[C];2010年

3 陈全亮;黄伟;张华林;周朝晖;;钼氧簇过氧络合物的合成和转化[A];中国化学会第27届学术年会第11分会场摘要集[C];2010年

4 方文浩;张庆红;王野;;Au/HT催化醇无氧脱氢的研究[A];中国化学会第27届学术年会第11分会场摘要集[C];2010年

5 马福民;陈晓;;Brij97在质子化离子液体中构建溶致液晶的研究[A];中国化学会第27届学术年会第13分会场摘要集[C];2010年

6 樊光银;;Ru/AlO(OH)催化剂制备对喹啉加氢反应研究[A];中国化学会第27届学术年会第01分会场摘要集[C];2010年

7 熊焕明;;光致发光的氧化锌量子点[A];中国化学会第27届学术年会第04分会场摘要集[C];2010年

8 韩宇;;三连续介孔二氧化硅IBN-9的合成及结构解析[A];中国化学会第27届学术年会第04分会场摘要集[C];2010年

9 黄刚良;;Allosamidin的固相合成[A];中国化学会第27届学术年会第03分会场摘要集[C];2010年

10 谭雪松;邓卫平;刘密;张庆红;王野;;碳纳米管负载纳米金催化剂水相选择氧化纤维二糖制葡萄糖酸[A];中国化学会第27届学术年会第11分会场摘要集[C];2010年

相关重要报纸文章 前10条

1 谢苗枫　龙瀚 陈枫 粤卫信;专家会诊：狂犬病害死六龄童[N];南方日报;2011年

2 记者 火兴才;武威478万专款救助古浪尘肺病农民[N];中国经济时报;2011年

3 记者 巫春燕;如何来应对“年关综合征”[N];衢州日报;2011年

4 国文;国家食品药品监督管理局修订异维A酸制剂说明书[N];中国医药报;2011年

5 本报记者 栾吟之;上班首日,“长假综合征”困扰服务业[N];解放日报;2011年

6 田野;“21世纪综合征”：女性更易中招[N];中国妇女报;2010年

7 中山大学附属第三医院儿童发育行为中心 李丽英 邹小兵;走近阿斯伯格综合征[N];健康报;2010年

8 朱海滔;根治年关综合征 关键还在领导带头[N];中国商报;2010年

9 吴金良 金光南 桑学勇;牡丹江电业局全面治理“年关综合征”[N];东北电力报;2010年

10 中华医学会心身医学分会主任委员 上海中医药大学教授 何裕民;及时调整 远离长假综合征[N];健康报;2010年

相关博士学位论文 前10条

1 李春明;色素上皮衍生因子在皮肤中的表达及功能研究[D];浙江大学;2011年

2 孙艺;常染色体显性遗传非综合征型耳聋及Pfeiffer综合征分子机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2010年

3 解洪荣;MPP~+诱导的SH-SY5Y细胞帕金森病模型的蛋白质组学研究[D];吉林大学;2010年

4 王岩;颅外段椎动脉的超声影像学及与脑干细胞凋亡关系的研究[D];中国医科大学;2010年

5 蔺海燕;桥接神经元修复大鼠坐骨神经缺损的应用基础研究[D];第二军医大学;2010年

6 赵小娟;纤维蛋白原异常的临床和基础研究[D];苏州大学;2010年

7 赵明涛;猪皮肤来源前体细胞多能性的分子机制[D];西北农林科技大学;2010年

8 蒋照辉;色素上皮衍生因子在肾透明细胞癌中的表达及影响[D];复旦大学;2010年

9 黄雪霜;Goldenhar综合征家系收集、表型分析和遗传学研究[D];中南大学;2010年

10 倪明科;缝隙连接的改变在药物诱导的室性心律失常发生中的作用[D];华中科技大学;2010年

相关硕士学位论文 前10条

1 朱铁培;缺氧以及血管内皮生长因子对视网膜色素上皮细胞opticin表达的影响[D];浙江大学;2011年

2 刘文中;牛蛙视网膜神经节细胞的时空相关放电模式[D];上海交通大学;2011年

3 胡东燕;两种术式治疗新生血管性青光眼的临床观察[D];吉林大学;2010年

4 谭海民;Shh蛋白在小鼠肢芽上的表达研究[D];浙江大学;2010年

5 高蕾;结缔组织生长因子在红色闪烁光诱导豚鼠近视眼巩膜内的表达[D];山东大学;2010年

6 石鑫;先天性睑裂狭窄综合征患者FOXL2基因突变研究[D];浙江大学;2010年

7 高洁;非甾体类抗炎药在不同的给药时机对白内障术后黄斑中心凹厚度影响的研究[D];中国医科大学;2010年

8 黄乐乐;光动力学疗法与经瞳孔温热疗法治疗孤立性脉络膜血管瘤的临床疗效观察[D];中国医科大学;2010年

9 卢成戎;高同型半胱氨酸血症大鼠视网膜ICAM-1表达的研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2010年

10 王季华;静脉rt-PA溶栓治疗Sneddon综合征一例[D];浙江大学;2010年

，

本文编号：2156205