急性间歇性卟啉病诊治研究进展

发布时间：2018-08-11 19:12

【摘要】：急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病。临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等。本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高。通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于明确诊断。目前尚无规范的治疗管理,血红素静脉输注、糖原负荷、对症支持治疗是主要的治疗策略。
[Abstract]:Acute intermittent porphyria is a metabolic disease caused by the deficiency of hydroxymethyl choline synthase in the heme synthesis pathway. Clinical manifestations include acute abdominal pain, neuropsychiatric abnormalities and red urine. The incidence of this disease is low, the clinical manifestation is changeable, therefore misdiagnosis and mistreatment rate are high. Biochemical and genetic tests are helpful for the diagnosis of acute attack. At present, there is no standard treatment management, heme intravenous infusion, glycogen load, symptomatic support therapy is the main treatment strategy.
【作者单位】： 重庆医科大学附属第一医院内分泌科;
【基金】：国家临床重点专科建设项目([2011]170) 重庆市中青年医学高端后备人才培养项目(渝卫人[2015]49号)~~
【分类号】：R589.8

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