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线粒体脑肌病致反复非惊厥癫痫持续状态1例报告

发布时间:2018-09-18 07:59
【摘要】:正线粒体脑肌病是一组母系遗传~([1,2])的由线粒体基因或细胞核基因突变引起的线粒体结构或功能改变,致使能量合成障碍而导致的多器官功能障碍性疾病,最常累及的是代谢活跃能量需求较大的组织,如骨骼肌和神经系统。线粒体脑肌病伴乳酸增高和卒中样发作综合症(MELAS)是线粒体脑肌病中常见的发病类型,临床可表现为卒中样发作、痴呆、癫痫、乳酸酸中毒、肌病、反复头痛、听力损害、糖尿病、身材矮小等~([1])。
[Abstract]:Positive mitochondrial encephalomyopathy is a group of multiple organ dysfunction caused by mitochondrial gene or nuclear gene mutation, resulting in dysfunction of energy synthesis. The most common involvement is in tissues that require more active energy, such as skeletal muscle and nervous system. Mitochondrial encephalomyopathy with increased lactic acid and stroke like attack syndrome (MELAS) is a common type of mitochondrial encephalomyopathy. The clinical manifestations include stroke like attack, dementia, epilepsy, lactic acidosis, myopathy, recurrent headache, hearing impairment. Diabetes, short stature.
【作者单位】: 吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心;
【分类号】:R596;R747.9

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本文编号:2247275

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