克氏综合征的临床认知

发布时间：2018-11-19 14:25

【摘要】：正克氏综合征(KS)是男性最常见的性染色体疾病。随着我国二胎政策的开放,高龄产妇日趋增多,产前诊断水平的进步,对合并KS胎儿的检出率增加。因此,如何为该类父母做出临床咨询及评估具有重要意义。本文旨在对KS遗传学背景、临床表型、克氏患儿预后等方面做一综述,为妊娠克氏胎儿的父母提供全面的临床咨询。1 KS流行病学情况KS是男性最常见的性染色体疾病,发病率约为1/500~1/800[1-6]。1942年,由KLINEFELTER首次报道了该类患
[Abstract]:(KS) is the most common sex chromosome disease in men. With the opening of the policy of second child in our country, the number of elderly women is increasing, the level of prenatal diagnosis is improving, and the detection rate of fetus with KS is increasing. Therefore, how to make clinical counseling and evaluation for this kind of parents is of great significance. The purpose of this article is to review the genetic background, clinical phenotype and prognosis of KS in order to provide comprehensive clinical counseling for the parents of pregnancy. 1 KS epidemiology KS is the most common sex chromosome disease in males. The incidence was about 1 / 500 / 800 [1-6]. In 1942, the disease was first reported by KLINEFELTER
【作者单位】： 四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;
【基金】：四川省科技厅应用基础研究(编号:2014JY0258) 成都市科技局项目(编号:2014-HM01-00039-SF)
【分类号】：R596.1

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本文编号：2342596