microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展

发布时间：2018-12-20 18:35

【摘要】：脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.
[Abstract]:Fragile X syndrome (fragile X syndrome,FXS) is the most common hereditary cognitive disorder and a serious genetic disease associated with autism spectrum disorder (autism spectrum disorder,ASD). It is mainly due to the abnormal amplification of the fragile X mental retardation gene 1 (fragile X mental retardation 1 / FMR1 and the abnormal methylation of the upstream Cp G island, which leads to the encoding of the fragile X mental retardation protein (fragile X mental retardation protein,. Both FMRP and miRNA (micro RNA) have translation inhibitory activity, and FMRP interacts with miRNA regulatory pathway in biochemistry and genetics. In addition, more and more studies have found that miRNA regulatory pathway plays a role in the pathogenesis and treatment of FXS. Therefore, the function of miRNA and its interaction with members of fragile X protein family are discussed in this paper, which lays a foundation for understanding the pathogenesis of FXS at the level of miRNA.
【作者单位】： 南华大学生物化学与分子生物学研究所;湖南省分子靶向新药研究合作创新中心;
【基金】：国家自然科学基金(81200881) 湖南省自然科学基金(12JJ6073) 湖南省教育厅青年项目(14B158)资助~~
【分类号】：R596

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本文编号：2388371