外胚叶发生不全发病机制的研究进展

发布时间：2019-01-08 13:53

【摘要】：外胚叶发生不全(ED)是一种遗传性疾病,主要表现为牙齿、毛发、指甲和汗腺等外胚叶组织发生不全,其发病的内因主要是单基因突变。目前已经发现逾200种不同类型的基因突变,来自不同的染色体,或同一染色体上编码不同蛋白质的基因。其临床表现多种多样,且不同基因突变个体的临床表现往往不同;即使是同一基因不同类型的突变,其临床表现都可能大相径庭。本文就ED的发病机制及基因治疗进展作一综述,以利于加深临床医生对该疾病的认识并为进一步基因治疗研究提供帮助。
[Abstract]:Ectodermal insufficiency (ED) is a genetic disease characterized by incomplete ectodermal tissues such as teeth, hair, nails and sweat glands. The main internal cause of ectoderm is single gene mutation. More than 200 different types of gene mutations have been identified from different chromosomes or genes that encode different proteins on the same chromosome. Its clinical manifestations are varied, and the clinical manifestations of individuals with different gene mutations are often different. Even for different types of mutations of the same gene, their clinical manifestations may vary greatly. This article reviews the pathogenesis of ED and the progress of gene therapy in order to deepen the understanding of the disease by clinicians and to provide help for further gene therapy research.
【作者单位】： 中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院儿童口腔科广东省口腔医学重点实验室;中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院修复科广东省口腔医学重点实验室;
【基金】：国家自然科学基金(81472526) 广东省自然科学基金(2014A030313126) 广州市科技计划(201609010015) 中山大学光华口腔医学院本科生科研设计大赛项目 (2015B003)~~
【分类号】：R596.1

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本文编号：2404690