Gitelman综合征伴体格发育落后1例

发布时间：2019-08-09 17:30

【摘要】：Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。
【图文】：

.h)，卧位血管紧张素II为56.31(参考值28.20~52.20)ng/L，，卧位醛固酮为0.13(参考值0.06~0.17)ng/L；立位肾素活性为11.70(参考值0.93~6.56)mg/(mL.h)，立位血管紧张素II为149.62(参考值55.30~115.30)ng/L，立位醛固酮为0.12(参考值0.06~0.29)ng/L。常规心电图检查正常。鞍区磁共振平扫增强未见明显异常。进一步于北京迈基诺基因技术有限公司行基因检测，结果显示患儿SLC12A3基因上存在2个突变位点，其中一个突变位点为第179位碱基C突变为T(c.179C>T)，对应编码的氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸，该突变来源于母亲(图1)；另一个突变位点为第1456位碱基G突变为A(c.1456G>A)，对应编码的氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺，该突变来源于父亲(图2)。图1患儿及其父母SLC12A3基因测序图中的c.179C>T突变Figure1Mutationc.179C>TofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.179C>T(redcircle)inthegirl;B:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Hermothercarriedthesamemutation(redcircle)inthesamegenelocus图2患儿及其父母SLC12A3基因测序图中的c.1456G>A突变Figure2Mutationc.1456G>AofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.1456G>A(redcircle)inthegirl;B:Therewasthesamemutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inhermother2讨论GS于1966年首次由Gitelmen提出，以低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒为特征表现，是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾玻据统计，其在白种人中的发病率为1/40000，杂合子基因携带率为AABBCC

11.70(参考值0.93~6.56)mg/(mL.h)，立位血管紧张素II为149.62(参考值55.30~115.30)ng/L，立位醛固酮为0.12(参考值0.06~0.29)ng/L。常规心电图检查正常。鞍区磁共振平扫增强未见明显异常。进一步于北京迈基诺基因技术有限公司行基因检测，结果显示患儿SLC12A3基因上存在2个突变位点，其中一个突变位点为第179位碱基C突变为T(c.179C>T)，对应编码的氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸，该突变来源于母亲(图1)；另一个突变位点为第1456位碱基G突变为A(c.1456G>A)，对应编码的氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺，该突变来源于父亲(图2)。图1患儿及其父母SLC12A3基因测序图中的c.179C>T突变Figure1Mutationc.179C>TofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.179C>T(redcircle)inthegirl;B:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Hermothercarriedthesamemutation(redcircle)inthesamegenelocus图2患儿及其父母SLC12A3基因测序图中的c.1456G>A突变Figure2Mutationc.1456G>AofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.1456G>A(redcircle)inthegirl;B:Therewasthesamemutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inhermother2讨论GS于1966年首次由Gitelmen提出，以低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒为特征表现，是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾玻据统计，其在白种人中的发病率为1/40000，杂合子基因携带率为AABBCC
【作者单位】： 中南大学湘雅医院儿科;
【分类号】：R596

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本文编号：2524914