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2例维生素D依赖性佝偻病IA型临床病例分析

发布时间:2020-06-22 19:11
【摘要】:目的:分析2例维生素D依赖性佝偻病ⅠA(VDDR-ⅠA)患者的临床特征、实验室检查结果、影像学表现,对比1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变位点,追踪病例的治疗情况及随访结果,探讨维生素D依赖性佝偻病ⅠA的诊断及治疗。方法:回顾性分析2例VDDR-ⅠA患者的临床资料、实验室资料(血钙、血磷、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等)及影像学资料,并对2例患者及其父母CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果:2例患儿分别因“生长缓慢”及“手足搐搦”就诊,分别于外院经补充甲状腺素或补充钙剂、维生素D治疗后,病情无好转,均表现有典型的佝偻病临床表现、实验室检查结果(低钙、低磷、25OHD正常或升高)及影像学表现,考虑诊断VDDR-ⅠA。2例患者基因检测结果分别为CYP27B1基因8号外显子上c.1319_1325dupCCCACCC的纯合突变和c.1319_1325dupCCCACCC的单一杂合突变,确诊为VDDR-ⅠA。2例患儿分别随诊29个月和32个月,第1例患者予以骨化三醇0.04ug/(kg·d),第2例患者予以骨化三醇0.045ug/(kg·d)治疗中,长期随访生长发育情况,定期复查血钙磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及骨骼摄片。现2例患儿生长发育均较治疗前有明显追赶,佝偻病临床症状较前减轻,随访实验室检查及影像学结果均提示较未治疗时好转。结论:当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-ⅠA。CYP27B1基因检测为重要的诊断手段,需注意c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变。其治疗方案在国内外尚无统一标准,需注意个体化。
【学位授予单位】:重庆医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2019
【分类号】:R591.44
【图文】:

血钙,病例,参考值


图 1 病例 1 随访血钙磷、PTH、ALP 结果变化Fig. 1 Follow-up changes of serum calcium, phosphorus, PTH and ALP of patient参考值:Ca 2.25-2.75mmol/L,P0.96-2.1mmol/L,PTH 1.3-6.8pmol/L,ALP31.89-89.47ug/L

血钙,病例,参考值


图 1 病例 1 随访血钙磷、PTH、ALP 结果变化Fig. 1 Follow-up changes of serum calcium, phosphorus, PTH and ALP of patient参考值:Ca 2.25-2.75mmol/L,P0.96-2.1mmol/L,PTH 1.3-6.8pmol/L,ALP31.89-89.47ug/L

【参考文献】

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本文编号:2726117

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