线粒体基因突变与汉族青年男性急性高原反应的相关性研究

发布时间：2020-12-20 11:43

　　目的:高原环境的低压性低氧是导致急性高原反应（acute mountain sickness,AMS）的重要原因,但其具体发病机制尚未完全揭示。自2010年藏族人群的高原适应性基因研究取得突破性进展以来,高原病易感性的遗传学机制研究也更为广泛的开展。既往有研究报道了部分与高原适应相关的热点核基因,以及线粒体基因单倍群与AMS的相关性,而针对于线粒体基因点突变与AMS相关性的报道尚较少。因此,本研究采用二代测序方法对急进高原的志愿者进行线粒体基因组的全测序,进一步探究线粒体基因点突变与AMS的相关性。方法:84名世居平原的汉族青年男性志愿者,在40小时内进入到海拔4000米的高原地区。分别在平原环境及高原环境下对志愿者进行实验室检查,氧饱和度检测,以及动态心电图及动态血压等检查,记录相关生理学指标。对志愿者的外周血标本进行线粒体基因组二代测序,与标准序列对比记录突变位点结果。到达目的海拔后,根据修正后的路易斯湖评分法对84名志愿者进行AMS的评价,比较AMS+/AMS-两组在线粒体基因突变位点上的差异,探讨线粒体基因突变位点与AMS的相关性。同时,通过对生理学指标的比较探索与AMS相关的... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１－１?ＡＭＳ＋／ＡＭＳ－两组志愿者平原及高原环境下脉氧饱和度比较??

析??变的志愿者，其进入高原环境后的血氧饱和度８．１士７．９）?％?（７５．８士６．１）?％，Ｐ＝０．００１］，而两组异无统计学意义（见图２－２）。??■?Ａ４５７６Ｇ＋?■?Ａ４５７６Ｇ－??尸＜０．０５??

图２－２?Ａ４５７６Ｇ＋／Ａ４５７６Ｇ－两组间血氧饱和度水平比较??

【参考文献】：
期刊论文
[1]急性高原病的诊断研究进展[J]. 吴薇,秦晓洪,曾宪容.  西北国防医学杂志. 2018(07)
[2]全身炎症反应综合征与急性高原反应综合征的关联性研究和思考[J]. 张世范,吴天一.  西北国防医学杂志. 2007(02)

博士论文
[1]藏族低氧适应与遗传多态性的相关性研究[D]. 李骞.北京协和医学院 2013
[2]线粒体DNA遗传突变与西南汉族急性高山病易感性相关研究[D]. 李福祥.第三军医大学 2011



本文编号：2927807