17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告

发布时间：2021-01-16 23:52

　　<正>先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称,属于常染色体隐性遗传,包括21羟化酶缺陷（最常见）、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶（CYP17A1）缺陷（17OHD）^[1]。其中17OHD是CAH的罕见类型（仅占1%）,自1966年报道首例17OHD以来,至今已报道150例,基因突 

【文章来源】：中国实用内科杂志. 2016,36(08)北大核心

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【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论



本文编号：2981776