41例晚发型糖原累积病Ⅱ型临床、病理、分子遗传学特点及随访研究

发布时间：2021-02-04 11:32

　　研究背景:糖原累积病II型（glycogen storage disease typeII,GSDH）,又称Pompe病（Pompedisease）,是由于编码酸性a-葡萄糖苷酶（acida-glucosidase,GAA）,即酸性麦芽糖酶（acid maltase）的GAA基因缺陷所致。GAA酶活性降低导致溶酶体内的糖原分解障碍并沉积于以骨骼肌、心肌、肝脏为主的组织器官中,从而引起相应的临床症状。Pompe病根据发病年龄、受累器官、疾病进程等可分为IOPD（infant onset Pompe disease,IOPD）和LOPD（late onset Pompedisease,LOPD）。1岁以内发病的称为婴儿早发型,主要表现为肥厚性心肌病、喂养困难及松软儿,多于1岁左右死于心肺衰竭;1岁后起病的称为晚发型,临床表现多样,主要表现为进行性加重的肢带肌无力和呼吸肌受累,可伴有脊柱侧弯或强直,早期也可仅表现为高CK血症、胃肠道症状或卒中发作。目前针对Pompe病的唯一证实有效的治疗是酶替代治疗（enzyme replacement therapy,ERT）,即定期静脉输注人重组酸性a-... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１：ＭＲＣ肌力图??

图２：患者１９脊柱Ｘ片，提示脊柱强直??

Ａ：?Ｈ＆Ｅ染色示部分肌纤维内嗜碱性空泡形成４００Ｘ；?Ｂ：?ＭＧＴ染色示空泡内物??质红染４００Ｘ；?Ｃ：?ＰＡＳ染色示部分肌纤维内糖原含量增多４００Ｘ；?Ｄ：?ＡＣＰ染色??示空泡化肌纤维酸性磷酸酶活性增强４００Ｘ；?Ｅ：?ＡＴＰａｓｅｐＨｌＯ．４示空泡化肌纤维??多为ＩＩ型肌纤维２００Ｘ。??５６??

【参考文献】：
期刊论文
[1]糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识[J]. 黄永兰,黄旭升.  发育医学电子杂志. 2013(03)



本文编号：3018232