TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征并桥本甲状腺炎1例及文献复习

发布时间：2021-02-12 08:21

　　目的报道1例甲状腺激素抵抗综合征（THR）合并桥本甲状腺炎（HT）的患者,探讨该合并症的诊断和治疗方法。方法收集患者的临床资料,提取患者外周血基因组DNA,检测患者甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变情况,并对相关文献资料进行复习。结果患者甲状腺Ⅱ度肿大,甲状腺功能五项指标均升高,垂体磁共振（MR）检查不除外垂体微腺瘤,基因检测显示TRβ基因第10外显子第1304位碱基发生杂合错义突变（c.1304 A>T）。诊断为THR合并HT,垂体促甲状腺激素（TSH）微腺瘤不除外。给予患者甲磺酸溴隐亭片2.5 mg,每日1次,治疗2周后患者TSH降至正常范围。随访1年半时患者血清抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和抗甲状腺过氧化物酶抗体（ATPO）转为阴性,随访3年时双抗体出现轻度升高,TSH维持在正常范围。现患者定期随访,一般情况可。结论TRβ基因H435L突变可能导致了THR。临床医生需要提高对THR合并HT的认识。 

【文章来源】：精准医学杂志. 2020,35(01)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 临床资料
2 讨 论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3030547