植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

发布时间：2021-03-18 20:18

　　<正>植物固醇血症（OMIM:210250）是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8（ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码）缺陷[1]。 

【文章来源】：中国实用儿科杂志. 2020,35(10)北大核心

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

患者及家系成员一代测序验证图谱

患儿黄色瘤消退前后对比

【参考文献】：
期刊论文
[1]植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展[J]. 程仕彤,王银玲,周雯雯,侯丹凤,邓明涵,何川,王绿娅.  临床检验杂志. 2020(02)
[2]关注植物固醇作为动脉粥样硬化性心血管病残余风险评估新的危险因素[J]. 王绿娅,杨娅,杨士伟,周玉杰.  中华检验医学杂志. 2019 (08)
[3]植物固醇血症与早发冠心病关系的研究进展[J]. 徐丽媛,杨娅,王绿娅.  中国循证心血管医学杂志. 2019(06)
[4]植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展[J]. 温文慧,王仲华,王绿娅,匡泽民.  中国动脉硬化杂志. 2018(12)



本文编号：3088877