基因遗传变异与代谢综合征的关联研究

发布时间：2021-04-10 06:00

　　代谢综合征（MS, metabolic syndrome）是一组复杂的代谢紊乱症候群,是肥胖、高血糖、高血脂、高血压等多种代谢成分异常聚集的病理状态,其核心特征为胰岛素抵抗,是糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化等慢性疾病的共同土壤。代谢综合征已经成为一个全球性的公共卫生问题,其患病率以快速的增长趋势逐年增加。根据我们对全国多个城市的调查结果显示,代谢综合征的患病率在成人中为18.1%,在儿童青少年中为3.8%。代谢综合征的发生是环境与遗传共同作用的结果。本论文探讨基因的遗传变异与代谢综合征的关系,研究内容包括两部分：1.炎症通路相关基因遗传变异与代谢综合征的关联研究采用病例对照研究方法,利用Illumina Human-OmniExpress-12vl.0芯片对炎症相关信号通路基因多态性进行基因分型。探讨炎症相关信号通路基因多态性与代谢综合征遗传易感性的关系；筛选与代谢综合征相关遗传易感性遗传标志；建立基于遗传易感性的人群代谢综合征危险性评价模型。对筛选出来的代谢综合征相关的SNP标志,采用TFSEARCH, PATCH等软件对这些等位基因（野生纯合和突变纯合型）对转录活性的影响进行预测；应... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：158 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图１．１参与经典炎症和代谢性炎症的炎症通路巧Ｉ自参?

缺少对应的血清，因此随机挑选有对应血清的５００例ＤＮＡ标本，采用ＴａｑＭａｎ探??针法对ＤＮＡ基因分型，并按基因型结果挑选１６０例血清进行ＥＬＩＳＡ检测。??ＴａｑＭａｎ探针法分型的原理如图３．４所示。毎条探针的５’端带有报告基团，３’??端带有巧光痒灭基团，主要利用了３４酶的３’＾５’端的核酸外切酶活性。当探针与??ＤＮＡ模板进行特昇性的结合后，Ｔａｑ酶在ＰＣＲ延伸过程中可Ｐ乂切掉３’端的巧光浮??灭基团，使报告基团产生巧光信号。而无特算性结合的完整操针，其报告基团发??出的巧光能量被巧光浮灭基团吸收，仪器检测不到灾光信号。根据仪器检测的巧??光信号将不同的基因型分开。??ＴａｑＭａｎ基因分型反应体系如下：??２ｘＦａｓｔＳｔａｒｔ?ＴａｑＭａｎ?Ｐｒｏｂｅ?Ｍａｓｔｅｒ?２．５叫??４〇ｘＴａｑＭａｎ?探针?（Ｕ２５＾ｉｌ??ＤＮＡ?模板??ｄｄＨ２〇补至５如??血清ＥＬＩＳＡ检测使用博壬德公司的ＥＬＩＳＡＫｉｔ，步躁如下：??１）

倍（９５％?０１＝?１．５５－２．７８?），评分为１０－１１的研究对象患代谢综合征的风险增加１．８４??倍（９５％?ＣＩ二１．７６－４．５８）。ＧＲＳ与代谢综合征的危险性呈现增长趋势且随着ＧＲＳ??评分呈剂量反应关穿、，戶ｔｒｅｎｄＯ．ＯＯＯｌ?（表４．５，图４．１）。??表４．５?６个ＳＮＰ位点的ＧＲＳ与代谢综合征的关系??ＧＲＳ?病例（ｎ＝８５１例）对照（ｎ＝％８例）?０艮巧５％ＣＩ）?Ｐ??《５?９９（１１．６％）?１６８（１９．４〇／〇）?１?＜０．０００１??６－７?巧?５（３９．４％）?３７３（４３％）?１．５２（１．１４－２．０３）??８－９?３５５（４１．７％）?２９０（巧．４％）?２．０８（１．５５－２．７８）??１０－１１?６２（７．３％）?３７（４．３％）?２．８４（１．７６－４．５８）??ｉＶｎｄ?＜０．０００１??４１??


本文编号：3129099