糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

发布时间：2021-04-29 19:01

　　目的探讨和总结糖原累积病（GSD）的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果 GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡（糖原流失）及嗜碱性颗粒物（糖原蓄积）;PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5～9年;4例失访。结论 （1）GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。（2）肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。（3）GA... 

【文章来源】：临床神经病学杂志. 2020,33(02)

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 临床资料
    1.1 一般资料
    1.2 EMG检查
    1.3 肌活检病理
    1.4 肝脏活检病理
    1.5 二代测序分子病理基因检测
        1.5.1 表1中2号GSD患者测序结果
        1.5.2 表1中3号GSD患者测序结果
        1.5.3 表1中7号GSD患者测序结果
        1.5.4 表1中10号GSD患者测序结果
        1.5.5 表1中18号GSD患者测序结果
        1.5.6 表1中9号GSD患者测序结果
2 讨 论


【参考文献】：
期刊论文
[1]糖原累积性肌病的临床和病理学特点[J]. 刘华旭,蒲传强,石强,陈婷,牛军伟,班瑞,张羽彤,陈曦.  临床神经病学杂志. 2016(06)
[2]活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值[J]. 贺宏梅,靳陶然,李娜,赵哲,邴琪,李楠,胡静.  神经损伤与功能重建. 2014(05)
[3]糖原累积病Ⅱ型的诊治进展[J]. 赵冰,李伟,焉传祝.  中华神经科杂志. 2012 (01)



本文编号：3168002