外胚层发育不良-皮肤脆性综合征1例及发病机制初探

发布时间：2021-06-19 21:02

　　背景外胚层发育不良-皮肤脆性综合征（Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome,EDSFS;MIM 604536）是一种罕见的单基因常染色体隐性遗传性疾病。其临床特征性改变表现为皮肤脆性增加,掌跖角化,毛发细软卷曲,少汗,甲营养不良,少数患者可出现牙齿、发育异常等症状。该病男女均可发病,出生即可发病,病情严重者可合并败血症甚至死亡。外胚层发育不良-皮肤脆性综合征是由斑菲素蛋白1（plakophilin1,PKP1）基因突变造成的。该病自1997年首次报道,至今为止国内外仅报道了 21例。PKP1基因位于1q32,由15个外显子组成,cDNA为2.7 kb。它所编码的斑菲素蛋白1,属于犰狳（armadillo）蛋白家族,是桥粒蛋白的重要组成部分。PKP1蛋白具有1a和1b两种形式,与本病相关的是主要在表皮棘细胞层、毛囊外毛根鞘、汗腺腺体上皮分布的1a亚型,共有726个氨基酸;1b主要分布在核内,可能与信号转导有关。我们确诊了一例EDSF综合征患者,并在其PKP1基因上发现了 2处新的突变。EDSF综合征属于遗传性桥粒疾病中的一种。桥粒蛋白在心... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图２．１．１患儿的临床表现：头面部、腋窝、手足可见红斑、糜烂、皮肤缺损、??结痂（ａ－ｆ），口周可见糜烂、皲裂（ｂ），头发和眉毛稀疏、细软、卷曲（ａ－ｃ），??指（趾）甲增厚、变灰（ｅ、ｆ）

图２．１．２．２少数患者无明显脱发，但呈现羊毛样发［６］

图２．１．２．１外胚层发育不良－皮肤脆性综合征患者的临床特征［８］：面部糜烂，尤其是口周??糜烂、皲裂（Ａ）；脱发，头发稀疏、细（Ｂ）；额头上由外伤引起的皮肤缺损和结痂（Ｃ）；??

【参考文献】：
期刊论文
[1]外胚层发育不良-皮肤脆性综合征:PKP1基因新突变位点的发现[J]. 袁梦瑾,张江安,于建斌,刘莉娜,孔祥东,杨潇潇,张阳,何江曼,辛伍艳.  中国皮肤性病学杂志. 2020(02)
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[7]外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道[J]. 郑瑞,朱学骏.  中华皮肤科杂志. 2004(11)
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本文编号：3238536