不同分子亚型假性甲状旁腺功能减退症1型患者的骨转换指标特点

发布时间：2021-07-10 16:46

　　背景假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP,假性甲旁减）是一种罕见的异质性疾病,由于母源等位基因GNAS基因突变及甲基化改变引起,导致靶器官对甲状旁腺素（Parathyroidhormone,PTH）抵抗。PHP分为1型、2型,目前PHP2型分子机制尚不清楚。本研究主要集中在PHP1型及其亚型,主要包括PHP1A/C、散发PHP1B、家族PHP1B。以往基于骨密度及X线影像学改变的研究提示PHP1型患者的骨组织可能对PTH存在反应性,然而对于不同分子亚型PHP1型患者骨组织对PTH的反应性无统一结论。目的评估不同分子亚型PHP1型患者骨转换指标（bone turnover markers,BTMs）水平,分析其相关因素,与非手术性甲状旁腺功能减退症（non-surgical hypoparathyroidism,NS-HP）患者进行比较,从骨转换指标的角度证实PHP1型患者骨组织对PTH的反应性。方法以2012年至2017年北京协和医院院内分泌科就诊的63例PHP1型患者为研究对象,回顾性收集临床资料,应用甲基化多重连接探针扩增（Methyla... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图２．１?—元线性回归分析ＰＨＰ１型患者血ＰＴＨ与血Ｐ?－ＣＴＸ的相关性??Ａ．全部ＰＨＰ丨型患者的血ＰＴＨ及血Ｐ?－ＣＴＸ线性回归模型；Ｂ．不同分子亚型患者血ＰＴＨ??及血Ｐ－ＣＴＸ线性回归模型；图?

在全部ＰＨＰ１型患者中，一元线性回归显示与ＡＬＰ相关（Ｒ＝０．２３３，Ｂ＝－４．６１８，?Ｐ＝０．０７３）和年龄（Ｒ＝０．４６０，Ｂ＝－３．９１８Ａ）??

【参考文献】：
期刊论文
[1]甲状旁腺功能减退症的骨骼表现[J]. 段晓晔,王鸥.  中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志. 2018(04)
[2]甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南[J].   中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志. 2018(04)

博士论文
[1]不同分子分型假性甲状旁腺功能减退症的临床特点研究[D]. 褚雪颖.北京协和医学院 2018



本文编号：3276297