半胱氨酸蛋白酶8基因-652 6N I/D多态性与高脂血症的相关性

发布时间：2021-07-11 16:31

　　目的分析半胱氨酸蛋白酶8（CASP8）基因-652 6N I/D多态性与高脂血症的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序的方法对四川地区350例正常人和357例高脂血症患者进行CASP8基因-652 6N I/D基因型检测。结果正常对照组和高脂血症组I/I、I/D和D/D的基因频率分别为54.3%、41.4%、4.3%和55.2%、36.1%、8.7%,两组基因型频率差异有统计学意义（P=0.038）;但两组等位基因I和D的频率差异无统计学意义。与I/I基因型或合并I/I与I/D基因型相比,D/D基因型发生高脂血症的风险增加,OR值分别为1.993（95%CI为1.043³.810,P=0.034）和2.124（95%CI为1.125⁴.008,P=0.018）,且高脂血症患者中D/D基因型者血清甘油三酯水平高于I/D和I/I基因型者。结论 CASP8基因-652 6N I/D多态性与四川地区高脂血症的发生相关。 

【文章来源】：中国动脉硬化杂志. 2016,24(08)北大核心

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

．CASP8基因－6526NI/D位点酶切电泳图M为DNA标准分子量Marker，1、2、4、5和6为I/I基因型，3为I/D基因型，7为D/D基因型

图2．CASP8基因－6526NI/D位点测序图从左至右分别为I/I基因型、D/D基因型和I/D基因型。Figure2．SequencediagramofCASP8gene－6526NI/Dsite2．3CASP8基因－6526N基因型分布与高脂血症的关系正常对照组和高血脂症组－6526NI/D多态性基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0．05)，说明研究人群具有人群代表性。两组基因型频率差异有统计学意义(P=0．038)，组间等位基因频率差异无统计学意义。与I/I基因型或合并I/I与I/D基因型相比，D/D基因型发生高脂血症的风险均增加(表2)。研究发现绝经后女性血脂水平增加，将正常对照组和高脂血症组中女性按是否绝经分组进行CASP8基因－6526N基因型分布检测，发现未绝经女性和绝经女性－6526N基因型分布在正常对照组和高脂血症组中无显著差异(表3)。表2．CASP8基因－6526NI/D多态性基因型分布与高脂血症发病风险Table2．EvaluationofgenotypedistributionofCASP8－6526NI/Dpolymorphismandriskofhyperlipemia项目(例)正常对照组高脂血症组OＲ(95%CI)I/I190(54．3%)197(55．2%)1I/D145(41．4%)129(36．1%)0．858(0．629～1．170)D/D15(4．3%)31(8．7%)1．993(1．043～3．810)bI/I+I/D335(95．7%)326(91．3%)1D/D15(4．3%)31(8．7%)2．124(1．125～4．008)aI525(76．0%)523(74．5%)1D175(24．0%)191(25．5%)1．096(0．863～1．390)a为P＜0．01，与I/I+I/D基因型比较;b为P＜0．05，与I/I基因型比较。表3．两组女性CASP8基因－6526NI/D多态性基因型分布(例)Table3．GenotypedistributionofCASP8－6526NI/Dpolymorphisminwomenbetweenthetwogroups(Case)项目正常对照组I/II/DD/D高脂血症组I/II/DD/D未绝经女性47(51．6%)40(44．0%)4(4．4%)33(55．9%)21(35．6%)5(8．5%)已?

3±8．17男/女(例)100/250101/256餐前血糖(mmol/L)5．18±0．375．21±0．352h血糖(mmol/L)6．19±1．036．29±1．00TC(mmol/L)4．25±0．585．30±1．42aTG(mmol/L)0．96±0．301．79±1．53aHDLC(mmol/L)1．38±0．231．33±0．45LDLC(mmol/L)2．26±0．493．09±1．01aa为P＜0．01，与正常对照组比较。2．2CASP8基因－6526N基因型的确定XspI内切酶将有CTTACT插入的片段切开为146bp和31bp两个片段，即I/I基因型为146bp和31bp两个片段，I/D基因型为171bp、146bp和31bp三个片段，D/D基因为171bp一个片段(图1)。随机选取不同基因型PCＲ产物进行测序鉴定以确定酶切结果的准确性，测序结果与酶切结果吻合(图2)。图1．CASP8基因－6526NI/D位点酶切电泳图M为DNA标准分子量Marker，1、2、4、5和6为I/I基因型，3为I/D基因型，7为D/D基因型。Figure1．EnzymeelectrophoresisofCASP8gene－6526NI/Dsite826ISSN1007-3949ChinJArterioscler，Vol24，No8，2016

【参考文献】：
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本文编号：3278447