非经典型21-羟化酶缺乏症16例临床特点总结及文献复习

发布时间：2021-07-26 21:33

　　目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平。方法回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结。结果 16例患者中,男性6例,女性10例,就诊年龄15 ～ 70岁。10例女性表现为月经稀发（5/10）、多毛/痤疮（7/10）、原发不孕（5/10）;6例男性表现为皮肤色素沉着（2/6）、性早熟（4/6）、不育（1/6）、无症状（1/6）。促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）水平（20.91±8.01） pmol/L;17-羟孕酮（17-hydoxy progesterone,17-OHP）水平:女性（16.49±12.17） ng/ml,男性（16.25±5.31） ng/ml;中剂量地塞米松抑制试验17-OHP抑制率>50%（15/15）;ACTH兴奋试验60 min 17-OHP>15 ng/ml （4/4）。肾上腺CT表现为肾上腺双侧增生（7/16）、双侧结节（5/16）、单侧腺瘤（2/1... 

【文章来源】：解放军医学院学报. 2020,41(08)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
资料和方法
    1 资料
    2 方法
结 果
    1 一般资料
    2 诊断依据
    3 临床表现
    4 实验室指标
    5 CT表现
    6 治疗及随访
讨 论


【参考文献】：
期刊论文
[1]多囊卵巢综合征的高雄激素血症对生育的影响[J]. 陈志燕,金力.  中华妇产科杂志. 2019 (06)
[2]多囊卵巢综合征患者肥胖、高雄与胰岛素抵抗的相关性研究[J]. 李金玉,郁琦.  中国医刊. 2019(05)
[3]中剂量地塞米松雄激素抑制试验在女性高雄激素血症中的诊断价值[J]. 戴好,卢琳,邢小平,王林杰,段炼,姜君,朱立,李明,宋爱羚,杨国华,郁琦,田秦杰,周远征,陆召麟.  中华医学杂志. 2018 (26)
[4]伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症患者临床特点及转归[J]. 顾钰琳,谷伟军,窦京涛,臧丽,杜锦,杨国庆,杨丽娟,巴建明,吕朝晖,母义明,陆菊明.  中华医学杂志. 2016 (48)
[5]先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识[J]. 杜敏联.  中华儿科杂志. 2016 (08)
[6]先天性肾上腺皮质增生症的多层螺旋CT特点[J]. 谷伟军,王小燕,窦京涛,杨国庆,金楠,杜锦,郭清华,欧阳金芝,王先令,杨丽娟,巴建明,吕朝晖,母义明,陆菊明,潘长玉.  中华内科杂志. 2013 (12)
[7]类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南[J]. 饶颖,刘欣.  国际内分泌代谢杂志. 2011 (04)



本文编号：3304398