单纯男性化型21-羟化酶缺陷症5例

发布时间：2021-08-14 16:32

　　<正>病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因"发生双侧肾上腺增生伴占位2周"入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生时家属发现其生殖器异常,未做特殊关注,患者5岁于当地医院行生殖器矫正手术后未再诊治。2018年5月因双侧腰部胀痛不适行腹部增强CT检查,结果示双侧肾上腺增生伴占位性病变。门诊以"双侧肾上腺增生"收入院。患者未婚未育,自诉18岁左右开始出现较规律的（28～35天）下体出血,时间为2～7天,无性生活,无性取向。体格检查:Bp119/78 mm Hg,身高145 cm,体重56 kg,外貌似男性,声线粗,有胡须,无痤疮,甲状腺不大。乳房发育TannerⅡ期。心肺检查未见明显异常。阴毛呈男性分布,阴蒂明显增生肥大,长约3 cm, 

【文章来源】：临床内科杂志. 2020,37(10)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]21-羟化酶缺陷症一例[J]. 路静芬,许莹,杨雁.  临床内科杂志. 2019 (11)
[2]不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究[J]. 张波,陆召麟,王玥,陶红.  中国优生与遗传杂志. 2004(04)



本文编号：3342806