中国汉族人群多发性肌炎/皮肌炎的候选基因关联分析研究

发布时间：2021-10-28 23:56

　　目的:特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathies,IIM）致病或发病机制是由基因和环境因素共同作用的一种自身免疫病。多发性肌炎（polymyositis,PM）和皮肌炎（dermatomyositis,DM）是IIM最常见的两种临床亚型。最近,欧洲和日本人群的全基因组关联分析研究（genome-wide association study,GWAS）发现FAM167A-BLK基因是DM的候选基因。单核昔酸多态性（single-nucleotide polymorphisms,SNP）研究表明TNFAIP3,IFIHI和IRF5基因SNP位点与多种自身免疫病相关,然而,这三个基因上的SNP是否与IIM相关目前尚不清楚。本实验的目的是探讨TNFAIP3,IFIH1,IRF5和FAM167A-BLK基因SNP位点与中国汉人IIM之间的相关性。方法:310例PM患者,541例DM患者和968健康对照者在中国汉人中收集。选择TNFAIP3基因上rs2230926和rs5029939位点,IFIHI基因上的rs1990760和rs3747517位点,IRF... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：83 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
英文缩略词表
第一章 前言
第二章 材料与方法
    2.1. 研究对象
    2.2. 实验材料
        2.2.1. 主要试剂
        2.2.2. 主要仪器及耗材
        2.2.3. 主要分析软件和电子数据库査询信息
    2.3. 实验方法
        2.3.1. 实验技术流程
        2.3.2. DNA样本采集与保存
        2.3.3. DNA样本提取步骤
        2.3.4. DNA样本质量检测
        2.3.5. SNP位点的选择
        2.3.6. 采用Sequenom MassARRAY质谱方法对所选SNP位点进行基因分型
        2.3.7. 统计分析
第三章 实验结果
    3.1. Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果
    3.2. 各个基因SNP位点等位基因和基因型的分析(表11-1和11-2)
        3.2.1. TNFAIP3基因各个SNP位点等位基因和基因型的分析
        3.2.2. IFIH1基因各个SNP位点等位基因和基因型的分析
        3.2.3. IRF5基因rs4728142位点等位基因和基因型的分析
        3.2.4. FAM167A-BLK基因各个SNP位点等位基因和基因型的分析
    3.3. 在三种遗传模型下对各个基因SNP位点的分析(表12-1和12-2)
        3.3.1. 在三种遗传模型下对TNFAIP3基因各个SNP位点的分析
        3.3.2. 在三种遗传模型下对IFIH1基因各个SNP位点的分析
        3.3.3. 在三种遗传模型下对IRF5基因rs4728142位点的分析
        3.3.4. 在三种遗传模型下对FAM167A-BLK基因各个SNP位点的分析
    3.4. 单体型分析
        3.4.1. TNFAIP3基因SNP位点单体型的分析
        3.4.2. FAM167A-BLK基因SNP位点单体型的分析
第四章 讨论
    4.1. TNFAIP3基因与疾病的相关性
    4.2. IFIH1基因与疾病的相关性
    4.3. IRF5基因与疾病的相关性
    4.4. FAM167A-BLK基因与疾病的相关性
    4.5. 本研究的创新性与局限性
第五章 结论
参考文献
论文综述
    参考文献
个人简历
致谢



本文编号：3463557