中国汉族Graves病多发家系调查与遗传分析

发布时间：2021-10-29 22:20

　　背景:Graves病（Graves’disease,GD）的发病率约为1%,是一种比较常见的内分泌疾病。他与桥本甲状腺炎、产后甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎共同被称为自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid disease,AITD）。GD的主要特征有弥漫性甲状腺肿大、高甲状腺素血症、甲状腺自身抗体阳性、眼征、皮肤改变等。像其他自身免疫性疾病一样,GD的病因被认为有三方面,分别为遗传因素、环境因素以及自身免疫性因素,在遗传因素的基础上,由环境因素诱发的自身免疫反应可能是其致病及发病的基本过程。其免疫学病因已经基本清楚,是产生了针对促甲状腺素受体的甲状腺刺激性抗体,但遗传学上的确切的致病原因,也就是易感基因尚未完全清楚。研究表明,GD的发病有家族聚集倾向,患者同胞的患病风险是普通人的10余倍;同卵双胞胎的患病一致率明显升高,达到20%,这远高于异卵双胞胎;有研究表明甲状腺自身抗体可在50%的患自身免疫性甲状腺疾病的父母和同胞中出现。这诸多证据支持遗传因素在GD的发生及发展过程中起到了至关重要的作用。GD易感基因的研究存在诸多困难。首先,GD是一种复杂的多基因病,并不遵循经典的... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：108 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

微卫星电泳GeneMapper4.0分析结果

图 9 目的 SNPs 所在基因中的位置表 13 目的 SNPs 的 PCR 引物和 Taqman 探针序列表SNPs Forward Reversers7713010 TAACCAGGCTAATAGGAGGCTCA GACACCTTCCTTCCTTCCTTGTTFAM- CTGTACCCACCCTAT-MGB HEX- CTGTATCCACCCTATC-MGBrs12653715 TAGCTTGCCCAGTGTCTCACAG AGATCAAATGGCAGAATGGTGTTAFAM-CACACGATTTAAACC-MGB HEX-CACACCATTTAAACC-MGBrs12652081 TCTGTGCCCTGTTCTAGTCTTGTTAT TCCCACTCAGTGTAACATTTCCAFAM-AAGCACTTACTAATAAATA-MGB HEX-AAGCACTTAGTAATAAATA-MGBrs6882292 CAAGCTACACACCTTATGGTTGGTT CTGGGATTCAATTTTCACTGTTTGFAM- TGTTATTTATGTTCCCATTTT-MGBHEX-TGTTATTTATATTCCCATTTTA-MGB

中国医科大学博士学位论文GGCCCCCAGAACAAGATTCT TGTGCTGGCCACAGGFAM-GCAAGTCCTCCATGCTCTGCCT-TAMRAHEX-CAAGTCCGCCATGCTCTGCnces are from 5’to 3’. 产物的电泳成后，每行均需抽取 2 个样本，吸取 2 l 加入 2 l 2×上样缓冲液，230 秒。排枪上样，在 3.0％的琼脂糖凝胶中 100V 电压 40min。凝图 10）。


本文编号：3465486